Gen
SPTA1
spectrin alpha, erythrocytic 1
- HGNC 11272(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163554(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6708(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 158.610.704–158.686.715 (GRCh38)
- Exons
- 52 exons over 76 kb
- Eiwit
- 2.419 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- EL2
- MANE Select-transcript
- ENST00000643759.2NM_003126.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SPTA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hereditaire sferocytose
Hereditaire sferocytose is een aangeboren hemolytische anemie met een breed klinisch spectrum (van klachtenvrije dragers tot ernstige hemolyse), gekenmerkt door bloedarmoede, wisselende geelzucht, splenomegalie en galstenen.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Toediening van foliumzuur; splenectomie bij matig-ernstige ziekte (gedeeltelijk of volledig); vaccinatie vóór splenectomie; cholecystectomie bij galstenen; transfusieondersteuning tijdens aplastische crises; controle op parvovirus B19
Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan
- Erfelijke pyropoikilocytoseAutosomaal recessief
Een ernstige recessieve aandoening van het membraan van de rode bloedcel, meestal veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SPTA1 of SPTB. De rode bloedcellen zijn broos en abnormaal van vorm, wat vanaf de zuigelingenleeftijd hemolytische anemie veroorzaakt.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose stuurt de transfusieondersteuning en beslissingen over verwijdering van de milt.
- Erfelijke elliptocytoseAutosomaal dominant
Erfelijke veranderingen in eiwitten van het skelet van de rode bloedcel, voornamelijk gecodeerd door SPTA1, SPTB of EPB41, waardoor rode bloedcellen ovaal of langwerpig worden. De meeste mensen hebben geen klachten, maar sommigen hebben hemolytische anemie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Kennis hierover verklaart afwijkende uitstrijkbevindingen van het bloed en stuurt de behandeling van anemie waar die aanwezig is.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SPTA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8 kb van de 76 kb van het gen; 7.260 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SPTA1 leest
44
posities in SPTA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 76 kb van SPTA1, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SPTA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPTA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPTA1-gen: spectrin alpha, erythrocytic 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spta1
Dante Labs. SPTA1-gen: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spta1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken