Gen
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000110711↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9049↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 8,1 kb
- Eiwit
- 330 aminozuren
- Ook bekend als
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- MANE Select-transcript
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AIP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiale geïsoleerde hypofysadenoom (FIPA / X-LAG)
- Familiaal geïsoleerd hypofysaadenoom
Hypofysaadenomen die voorkomen bij twee of meer familieleden zonder andere endocriene tumorsyndromen, waaronder AIP-gerelateerde ziekte en X-gebonden acrogigantisme (GPR101).
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Dragers en familieleden kunnen worden aangeboden om IGF-1 te laten testen en de hypofyse te laten onderzoeken, zodat tumoren vroeg worden opgespoord.
Opbouw van AIP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 8,1 kb van het gen; 993 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AIP leest
43
posities in AIP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,1 kb van AIP, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan AIP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AIP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Toon 17 kenmerken meer
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AIP-gen: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aip
Dante Labs. AIP-gen: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aip
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken