Gen
YARS2
tyrosyl-tRNA synthetase 2
- HGNC 24249(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139131(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51067(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 32.746.544–32.755.897 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 9,4 kb
- Eiwit
- 477 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
- MANE Select-transcript
- ENST00000324868.13NM_001040436.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees YARS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke sideroblastische anemieën
- Erfelijke sideroblastische anemie
Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ALAS2 en ABCB7 (X-gebonden), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 en TRNT1 (recessief) en HSPA9 (dominant); sommige vormen treffen ook de spieren, het zenuwstelsel of het immuunsysteem.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De X-gebonden ALAS2-vorm reageert vaak op vitamine B6 (pyridoxine), en een diagnose helpt bij het bewaken van de ijzerstapeling en onderscheidt deze aandoeningen van verworven myelodysplastisch syndroom.
Opbouw van YARS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 9,4 kb van het gen; 1.434 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest YARS2 leest
7
posities in YARS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,4 kb van YARS2, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan YARS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die YARS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). YARS2-gen: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/yars2
Dante Labs. YARS2-gen: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/yars2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken