IKBKG

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autoinflammatoire ziekte, X-gebonden

  • Een autoinflammatoir syndroom dat zich kenmerkt door systemische autoinflammatie die begint in de eerste maanden van het leven. Kenmerken zijn lymfeklierzwelling, vergroting van lever en milt, koorts, panniculitis en knobbelvormige huiduitslag. Daarnaast kunnen zich ontsteking van de oogzenuw, intracraniële bloeding en lipodystrofie voordoen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Ektodermale Dysplasieën

  • Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie

    Een genetische aandoening in de ontwikkeling van het ectoderm, gekenmerkt door misvorming van ectodermale structuren zoals de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren. Het omvat drie klinisch vrijwel niet te onderscheiden subtypen met als belangrijkste symptoom verminderd zweten: het syndroom van Christ-Siemens-Touraine (CST, X-gebonden), autosomaal recessieve (AR) en autosomaal dominante (AD) HED, evenals een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiëntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiëntie).

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Vitreoretinopathie

  • Incontinentia pigmentiX-gebonden dominant

    Incontinentia pigmenti (IP) is een zeldzame X-gebonden dominante multisysteem-ectodermale dysplasie die bij mannen meestal dodelijk is en bij vrouwen zich bij de geboorte presenteert met een blaasjesuitslag langs de lijnen van Blaschko (BL), gevolgd door wratachtige plaques die zich in de loop van de tijd ontwikkelen tot hyperpigmentatiepatronen in draaikolkvorm. Verder worden kenmerken gevonden zoals tandafwijkingen, alopecia en nageldystrofie; soms worden het netvlies en het centrale zenuwstelsel (CZS) aangedaan.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van IKBKG

Exonen vormen 2 kb van de 17,4 kb van het gen; 1.260 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IKBKG leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
• BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
• BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 2 aandoeningen
• C1QBcomplement C1q B chainDeelt 2 aandoeningen
• C1QCcomplement C1q C chainDeelt 2 aandoeningen
• C1Scomplement C1sDeelt 2 aandoeningen
• C2complement C2Deelt 2 aandoeningen
• C3complement C3Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan IKBKG

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IKBKG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren