Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KIF1B

kinesin family member 1B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.22
Coördinaten
Chromosoom 1: 10.210.570–10.381.603 (GRCh38)
Exons
49 exons over 171 kb
Eiwit
1.816 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0591, KLP, HMSNII
Eerdere symbolen
CMT2A, CMT2
MANE Select-transcript
ENST00000676179.1NM_001365951.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KIF1B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KIF1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar KIF1B zich bevindt. KIF1B en 13 genen in de buurt op chromosoom 1, van 9.796.087 tot 10.796.086.Chromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, omgekeerde-strengCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, omgekeerde-strengCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, omgekeerde-strengLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, voorwaartse-strengNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, voorwaartse-strengRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, voorwaartse-strengUBE4BKIF1B: 10.210.570–10.381.603, voorwaartse-strengKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, voorwaartse-strengPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, voorwaartse-strengCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, voorwaartse-strengCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, voorwaartse-strengCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, omgekeerde-strengDFFAPEX14: 10.472.288–10.630.758, voorwaartse-strengPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, omgekeerde-strengCASZ1Diagram van KIF1B: 49 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 35: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 10.210.570–10.210.878, 309 basenExon 2: 10.232.250–10.232.434, 185 basenExon 3: 10.256.247–10.256.323, 77 basenExon 4: 10.258.493–10.258.672, 180 basenExon 5: 10.261.905–10.261.970, 66 basenExon 6: 10.267.380–10.267.558, 179 basenExon 7: 10.268.152–10.268.263, 112 basenExon 8: 10.271.502–10.271.579, 78 basenExon 9: 10.272.241–10.272.306, 66 basenExon 10: 10.273.014–10.273.031, 18 basenExon 11: 10.275.428–10.275.503, 76 basenExon 12: 10.276.321–10.276.399, 79 basenExon 13: 10.277.986–10.278.128, 143 basenExon 14: 10.279.097–10.279.138, 42 basenExon 15: 10.282.322–10.282.533, 212 basenExon 16: 10.291.082–10.291.161, 80 basenExon 17: 10.292.047–10.292.122, 76 basenExon 18: 10.295.086–10.295.165, 80 basenExon 19: 10.295.660–10.295.766, 107 basenExon 20: 10.296.582–10.296.665, 84 basenExon 21: 10.296.897–10.297.077, 181 basenExon 22: 10.297.174–10.297.246, 73 basenExon 23: 10.320.043–10.320.136, 94 basenExon 24: 10.321.709–10.321.857, 149 basenExon 25: 10.323.884–10.324.062, 179 basenExon 26: 10.324.758–10.324.895, 138 basenExon 27: 10.326.111–10.326.359, 249 basenExon 28: 10.334.520–10.334.638, 119 basenExon 29: 10.336.657–10.336.742, 86 basenExon 30: 10.337.074–10.337.203, 130 basenExon 31: 10.337.371–10.337.533, 163 basenExon 32: 10.339.769–10.339.859, 91 basenExon 33: 10.342.050–10.342.168, 119 basenExon 34: 10.343.232–10.343.287, 56 basenExon 35: 10.345.845–10.345.953, 109 basenExon 36: 10.347.761–10.347.827, 67 basenExon 37: 10.348.649–10.348.733, 85 basenExon 38: 10.352.631–10.352.736, 106 basenExon 39: 10.360.929–10.361.043, 115 basenExon 40: 10.361.692–10.361.825, 134 basenExon 41: 10.363.283–10.363.344, 62 basenExon 42: 10.365.100–10.365.245, 146 basenExon 43: 10.365.409–10.365.648, 240 basenExon 44: 10.368.467–10.368.538, 72 basenExon 45: 10.371.141–10.371.262, 122 basenExon 46: 10.374.316–10.374.465, 150 basenExon 47: 10.374.854–10.375.046, 193 basenExon 48: 10.375.255–10.375.373, 119 basenExon 49: 10.376.545–10.381.603, 5.059 basen151015202530354045495′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,9 kb van de 171 kb van het gen; 5.451 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KIF1B leest

2

posities in KIF1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 171 kb van KIF1B, inclusief introns, en niet alleen de 10,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KIF1B-gen: kinesin family member 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif1b

Vancouver

Dante Labs. KIF1B-gen: kinesin family member 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen