Gen
SPTB
spectrin beta, erythrocytic
- HGNC 11274(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070182(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6710(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 64.746.283–64.879.907 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 133,6 kb
- Eiwit
- 2.328 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000644917.1NM_001355436.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SPTB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hereditaire sferocytose
Hereditaire sferocytose is een aangeboren hemolytische anemie met een breed klinisch spectrum (van klachtenvrije dragers tot ernstige hemolyse), gekenmerkt door bloedarmoede, wisselende geelzucht, splenomegalie en galstenen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Toediening van foliumzuur; splenectomie bij matig-ernstige ziekte (gedeeltelijk of volledig); vaccinatie vóór splenectomie; cholecystectomie bij galstenen; transfusieondersteuning tijdens aplastische crises; controle op parvovirus B19
Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan
- Erfelijke elliptocytoseAutosomaal dominant
Erfelijke veranderingen in eiwitten van het skelet van de rode bloedcel, voornamelijk gecodeerd door SPTA1, SPTB of EPB41, waardoor rode bloedcellen ovaal of langwerpig worden. De meeste mensen hebben geen klachten, maar sommigen hebben hemolytische anemie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Kennis hierover verklaart afwijkende uitstrijkbevindingen van het bloed en stuurt de behandeling van anemie waar die aanwezig is.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SPTB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,2 kb van de 133,6 kb van het gen; 6.987 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SPTB leest
110
posities in SPTB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 133,6 kb van SPTB, inclusief introns, en niet alleen de 10,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SPTB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPTB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPTB-gen: spectrin beta, erythrocytic. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sptb
Dante Labs. SPTB-gen: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sptb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken