Gen
RPL8
ribosomal protein L8
- HGNC 10368↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161016↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6132↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 144.789.769–144.792.390 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 2,6 kb
- Eiwit
- 257 aminozuren
- Ook bekend als
- L8, uL2
- MANE Select-transcript
- ENST00000528957.6NM_001317782.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RPL8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RPL8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RPL8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 2,6 kb van het gen; 774 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RPL8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPL8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPL8-gen: ribosomal protein L8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpl8
Dante Labs. RPL8-gen: ribosomal protein L8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpl8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken