Gen
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143627(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5313(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 155.289.293–155.301.438 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 12,1 kb
- Eiwit
- 574 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PKLR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Pyruvate-kinasedeficiëntie en andere enzymstoornissen van rode bloedcellen
- PyruvaatkinasedeficiëntieAutosomaal recessief
Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in PKLR, variërend van milde anemie tot ernstige anemie die regelmatige transfusies vereist, vaak met geelzucht, galstenen en ijserstapeling.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Mitapivat, een oraal geneesmiddel dat pyruvaatkinase activeert, is goedgekeurd voor volwassenen, en een diagnose helpt bij beslissingen over controle van het ijzergehalte en verwijdering van de milt.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PKLR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 12,1 kb van het gen; 1.725 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PKLR leest
51
posities in PKLR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,1 kb van PKLR, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PKLR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PKLR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PKLR-gen: pyruvate kinase L/R. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pklr
Dante Labs. PKLR-gen: pyruvate kinase L/R [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pklr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken