ALAS2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Hepatische porfyriestoornissen

  • Hepatische porfyrie

    Een groep stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een tekort aan een van meerdere leverenzymen in de biosynthetische route van heem. Ze worden gekenmerkt door ophoping en verhoogde uitscheiding van porfyrines of hun voorlopers. Klinische kenmerken zijn neurologische klachten (acute intermitterende porfyrie), huidletsels door fotosensibiliteit (porphyria cutanea tarda), of beide (erfelijke coproporfyrie). Hepatische porfyrieën kunnen erfelijk zijn of verworven als gevolg van toxiciteit voor het leverweefsel.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke sideroblastische anemieën

  • Erfelijke sideroblastische anemie

    Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ALAS2 en ABCB7 (X-gebonden), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 en TRNT1 (recessief) en HSPA9 (dominant); sommige vormen treffen ook de spieren, het zenuwstelsel of het immuunsysteem.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De X-gebonden ALAS2-vorm reageert vaak op vitamine B6 (pyridoxine), en een diagnose helpt bij het bewaken van de ijzerstapeling en onderscheidt deze aandoeningen van verworven myelodysplastisch syndroom.

• Porfyrie

  • Porfyrie is een groep ziekten waarbij stoffen die porfyrines worden genoemd zich ophopen, met nadelige gevolgen voor de huid of het zenuwstelsel. De meeste vormen zijn erfelijk, maar porphyria cutanea tarda kan ook worden veroorzaakt door een verhoogde ijzerconcentratie in de lever, hepatitis C, alcohol of hiv/aids.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Preventie van aanvallen door triggers te vermijden, intraveneuze dextrose of hemine tijdens acute aanvallen, RNA-interferentietherapie (givosiran), erfelijkheidsadvies

Opbouw van ALAS2

Exonen vormen 1,9 kb van de 21,9 kb van het gen; 1.764 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALAS2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ALADaminolevulinate dehydrataseDeelt 2 aandoeningen
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XDeelt 2 aandoeningen
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseDeelt 2 aandoeningen
• FECHferrochelataseDeelt 2 aandoeningen
• HMBShydroxymethylbilane synthaseDeelt 2 aandoeningen
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseDeelt 2 aandoeningen
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseDeelt 2 aandoeningen
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Deelt 1 aandoening
• GLRX5glutaredoxin 5Deelt 1 aandoening
• HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Deelt 1 aandoening
• PUS1pseudouridine synthase 1Deelt 1 aandoening
• SLC25A38solute carrier family 25 member 38Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ALAS2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALAS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren