Gen
RPL15
ribosomal protein L15
- HGNC 10306(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174748(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6138(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 23.917.132–23.920.989 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 3,9 kb
- Eiwit
- 204 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
- MANE Select-transcript
- ENST00000307839.10NM_002948.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RPL15 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Diamant-Blackfan-anemie
- Autosomaal dominant
Een aangeboren aregeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erythroblastopenie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van RPL15
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 3,9 kb van het gen; 615 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RPL15 leest
2
posities in RPL15 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 3,9 kb van RPL15, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RPL15
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPL15 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPL15-gen: ribosomal protein L15. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpl15
Dante Labs. RPL15-gen: ribosomal protein L15 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpl15
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken