Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q11.23
Coördinaten
Chromosoom 7: 76.048.106–76.067.508 (GRCh38)
Exons
9 exons over 19,4 kb
Eiwit
338 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000315758.10NM_005918.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van MDH2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar MDH2 zich bevindt. MDH2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 7, van 75.557.807 tot 76.557.806.Chromosoom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75.533.298–75.739.061, omgekeerde-strengHIP1CCL26: 75.769.533–75.789.896, omgekeerde-strengCCL26CCL24: 75.810.825–75.823.943, omgekeerde-strengCCL24RHBDD2: 75.842.602–75.890.056, voorwaartse-strengRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, voorwaartse-strengPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, omgekeerde-strengTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, omgekeerde-strengSTYXL1MDH2: 76.048.106–76.067.508, voorwaartse-strengMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, voorwaartse-strengSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, voorwaartse-strengHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.359.022, omgekeerde-strengYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, omgekeerde-strengSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, voorwaartse-strengZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, voorwaartse-strengDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, voorwaartse-strengUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, omgekeerde-strengSPDYE16Diagram van MDH2: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 76.048.106–76.048.226, 121 basenExon 2: 76.054.830–76.054.998, 169 basenExon 3: 76.057.410–76.057.493, 84 basenExon 4: 76.057.969–76.058.078, 110 basenExon 5: 76.060.373–76.060.498, 126 basenExon 6: 76.063.515–76.063.592, 78 basenExon 7: 76.064.339–76.064.438, 100 basenExon 8: 76.064.802–76.064.953, 152 basenExon 9: 76.066.279–76.067.508, 1.230 basen1234567895′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,2 kb van de 19,4 kb van het gen; 1.017 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MDH2 leest

    6

    posities in MDH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 19,4 kb van MDH2, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MDH2-gen: malate dehydrogenase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2-gen: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mdh2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen