HBB

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke methemoglobinemie en instabiele hemoglobines

  • Instabiele hemoglobineziekteAutosomaal dominant

    Een dominante aandoening veroorzaakt door varianten in de globinegenen die hemoglobine instabiel maken, waardoor het zich binnenin rode bloedcellen samenklontert en hemolytische anemie van wisselende ernst veroorzaakt.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan weet, helpt dit oxidatieve medicijnen te vermijden die de hemolyse kunnen verergeren, en verklaart het opflakkeringen tijdens infecties.

  • Heinz-body-anemieAutosomaal dominant

    Een dominante vorm van hemolytische anemie waarbij instabiel hemoglobine klontert (Heinz-lichaampjes) binnenin rode bloedcellen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan weet, helpt dit oxidatieve medicijnen te vermijden die de hemolyse kunnen verergeren.

  • Erfelijke methemoglobinemie

    Vanaf de geboorte verhoogde methemoglobinewaarden, veroorzaakt door recessieve varianten in CYB5R3 of CYB5A of door dominante hemoglobine M-varianten in de globinegenen; type II CYB5R3-deficiëntie veroorzaakt bovendien ernstige ontwikkelingsproblemen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan weet, verklaart dit onverklaarde cyanose en helpt het medicijnen te vermijden die methemoglobine verhogen, zoals dapson, benzocaïne en nitrieten; methyleenblauw behandelt de enzymvormen, maar mag niet worden gegeven aan mensen met G6PD-deficiëntie.

• Polycytemie

  • Familiale erytrocytose 6 (hemoglobine met hoge zuurstofaffiniteit, HBB)Autosomaal dominant

    Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door varianten in bèta-globine die ervoor zorgen dat hemoglobine zuurstof te sterk vasthoudt, waardoor het lichaam meer rode bloedcellen aanmaakt om dit te compenseren.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.

• Sikkelcelziekte

  • Autosomaal recessief

    Een hemoglobinopathie veroorzaakt door hemoglobine S, alleen of samen met een andere HBB-variant, die leidt tot hemolytische bloedarmoede en vaso-occlusieve crises.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Hydroxyurea (inductie van HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamine; curatieve hematopoëtische stamceltransplantatie en gentherapie (exagamglogene autotemcel)

• Thalassemie

  • Een groep erfelijke hemoglobineziekten, veroorzaakt door een verminderde of afwezige aanmaak van alfa- of bètaglobineketens.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Transfusie en ijzerchelatie (thalassemia major); hydroxyurea; genetherapie met betibeglogene autotemcel (Zynteglo) en exagamglogene autotemcel (Casgevy) voor transfusie-afhankelijke ziekte; transplantatie van hematopoëtische stamcellen

  • Bètathalassemie en verwante aandoeningenAutosomaal recessief

    Stoornissen in de productie van bèta-globine, waaronder bètathalassemie, hemoglobine E-bètathalassemie, delta-bètathalassemie en hemoglobine Lepore. Ze variëren van dragerschap met een milde anemie tot een ziekte waarbij u regelmatig bloedtransfusies nodig heeft.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Uw dragerschap is relevant voor gezinsplanning. Mensen met de aandoening kunnen bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie of nieuwere behandelingen nodig hebben.

Opbouw van HBB

Exonen vormen 0,6 kb van de 1,6 kb van het gen; 444 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HBB leest

Varianten met een pagina (11)

De HBB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 11 HBB-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Deelt 4 aandoeningen
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Deelt 2 aandoeningen
• CYB5Acytochrome b5 type ADeelt 1 aandoening
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Deelt 1 aandoening
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Deelt 1 aandoening
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HBB

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HBB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren