Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PCDH19

protocadherin 19

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq22.1
Coördinaten
Chromosoom X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Exons
6 exons over 118,6 kb
Eiwit
1.148 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1313, EIEE9
Eerdere symbolen
EFMR
MANE Select-transcript
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis

      Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PCDH19

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar PCDH19 zich bevindt. PCDH19 en 6 genen in de buurt op chromosoom X, van 99.850.959 tot 100.850.958.Chromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, omgekeerde-strengPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, voorwaartse-strengTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, omgekeerde-strengTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, voorwaartse-strengSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, omgekeerde-strengSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, voorwaartse-strengCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, omgekeerde-strengNOX1Diagram van PCDH19: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 246 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 100.291.644–100.296.875, 5.232 basenExon 5: 100.341.903–100.342.075, 173 basenExon 4: 100.350.646–100.350.704, 59 basenExon 3: 100.402.524–100.402.851, 328 basenExon 2: 100.403.524–100.403.664, 141 basenExon 1: 100.406.451–100.410.273, 3.823 basen64215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,8 kb van de 118,6 kb van het gen; 3.447 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PCDH19 leest

302

posities in PCDH19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 118,6 kb van PCDH19, inclusief introns, en niet alleen de 9,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PCDH19-gen: protocadherin 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19-gen: protocadherin 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pcdh19

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen