Gen
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160211(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2539(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 154.531.391–154.546.846 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 15,5 kb
- Eiwit
- 515 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- G6PD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees G6PD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
G6PD-tekort
- X-gebonden recessief
Glucose-6-fosfaatdehydrogenasetekort, dat aanleg geeft voor hemolytische anemie die wordt uitgelokt door oxidatieve stress.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vermijden van oxidatieve triggers (primaquine, rasburicase, dapson, nitrofurantoïne); behandeling van acute hemolytische episodes (ondersteunend, transfusie); neonatale fototherapie of wisseltransfusie bij hyperbilirubinemie; G6PD-test vereist vóór tafenoquine (FDA)
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van G6PD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 15,5 kb van het gen; 1.548 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest G6PD leest
209
posities in G6PD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,5 kb van G6PD, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan G6PD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die G6PD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). G6PD-gen: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/g6pd
Dante Labs. G6PD-gen: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/g6pd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken