Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q15.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Exons
13 exons over 23,8 kb
Eiwit
691 aminozuren
Ook bekend als
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select-transcript
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hereditaire sferocytose

    • Hereditaire sferocytose is een aangeboren hemolytische anemie met een breed klinisch spectrum (van klachtenvrije dragers tot ernstige hemolyse), gekenmerkt door bloedarmoede, wisselende geelzucht, splenomegalie en galstenen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Toediening van foliumzuur; splenectomie bij matig-ernstige ziekte (gedeeltelijk of volledig); vaccinatie vóór splenectomie; cholecystectomie bij galstenen; transfusieondersteuning tijdens aplastische crises; controle op parvovirus B19

Opbouw van EPB42

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar EPB42 zich bevindt. EPB42 en 21 genen in de buurt op chromosoom 15, van 42.709.123 tot 43.709.122.Chromosoom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, voorwaartse-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, omgekeerde-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, omgekeerde-strengTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, omgekeerde-strengUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, voorwaartse-strengTMEM62: 43.179.715–43.206.481, omgekeerde-strengCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, voorwaartse-strengCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, omgekeerde-strengEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, omgekeerde-strengTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, omgekeerde-strengTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, omgekeerde-strengLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, voorwaartse-strengMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, omgekeerde-strengZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, voorwaartse-strengTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, omgekeerde-strengTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, voorwaartse-strengMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, omgekeerde-strengPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, voorwaartse-strengCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, omgekeerde-strengSTRC: 43.614.208–43.632.283, omgekeerde-strengCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, omgekeerde-strengCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, voorwaartse-strengCKMT1ADiagram van EPB42: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 43.197.227–43.197.464, 238 basenExon 12: 43.201.844–43.201.977, 134 basenExon 11: 43.203.115–43.203.275, 161 basenExon 10: 43.206.330–43.206.629, 300 basenExon 9: 43.207.199–43.207.441, 243 basenExon 8: 43.208.230–43.208.333, 104 basenExon 7: 43.208.637–43.208.775, 139 basenExon 6: 43.209.274–43.209.451, 178 basenExon 5: 43.210.335–43.210.439, 105 basenExon 4: 43.211.416–43.211.534, 119 basenExon 3: 43.215.095–43.215.328, 234 basenExon 2: 43.216.268–43.216.453, 186 basenExon 1: 43.220.816–43.221.018, 203 basen131211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 23,8 kb van het gen; 2.076 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EPB42 leest

14

posities in EPB42 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,8 kb van EPB42, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPB42-gen: erythrocyte membrane protein band 4.2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42-gen: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epb42

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen