Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
Exons
10 exons over 40,6 kb
Eiwit
511 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
ADGF
Eerdere symbolen
IDGFL, CECR1
MANE Select-transcript
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Deficiëntie van Adenosinedeaminase 2 (DADA2)

    • Deficiëntie van adenosinedeaminase 2Autosomaal recessief

      Het ontbreken van het ADA2-enzym veroorzaakt ontsteking van bloedvaten, wat kan leiden tot beroertes, huiduitslag en problemen met het bloed en het immuunsysteem.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met anti-TNF verlaagt het risico op beroertes sterk, en een stamceltransplantatie kan de problemen met het bloed en het immuunsysteem behandelen.

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ADA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar ADA2 zich bevindt. ADA2 en 9 genen in de buurt op chromosoom 22, van 16.699.113 tot 17.699.112.Chromosoom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, omgekeerde-strengXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, omgekeerde-strengGAB4IL17RA: 17.084.934–17.115.693, voorwaartse-strengIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, omgekeerde-strengTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, omgekeerde-strengHDHD5ADA2: 17.178.790–17.219.435, omgekeerde-strengADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, voorwaartse-strengCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, voorwaartse-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, omgekeerde-strengATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, voorwaartse-strengBCL2L13Diagram van ADA2: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 17.178.790–17.181.576, 2.787 basenExon 9: 17.181.820–17.182.022, 203 basenExon 8: 17.182.604–17.182.761, 158 basenExon 7: 17.188.339–17.188.447, 109 basenExon 6: 17.189.942–17.190.032, 91 basenExon 5: 17.191.683–17.191.810, 128 basenExon 4: 17.203.563–17.203.773, 211 basenExon 3: 17.207.071–17.207.290, 220 basenExon 2: 17.209.356–17.209.723, 368 basenExon 1: 17.219.356–17.219.435, 80 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 40,6 kb van het gen; 1.536 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ADA2 leest

77

posities in ADA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,6 kb van ADA2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADA2-gen: adenosine deaminase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2-gen: adenosine deaminase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ada2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen