SLC4A1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Hereditaire sferocytose

  • Hereditaire sferocytose is een aangeboren hemolytische anemie met een breed klinisch spectrum (van klachtenvrije dragers tot ernstige hemolyse), gekenmerkt door bloedarmoede, wisselende geelzucht, splenomegalie en galstenen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Toediening van foliumzuur; splenectomie bij matig-ernstige ziekte (gedeeltelijk of volledig); vaccinatie vóór splenectomie; cholecystectomie bij galstenen; transfusieondersteuning tijdens aplastische crises; controle op parvovirus B19

• Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan

  • CryohydrocytoseAutosomaal dominant

    Een zeldzame, erfelijke hemolytische anemie als gevolg van een afwijking van het membraan van rode bloedcellen, die wordt gekenmerkt door vermoeidheid, milde anemie en pseudohyperkaliëmie door een kaliumlek uit de rode bloedcellen. Kenmerkend voor deze aandoening is dat rode bloedcellen lyseren bij opslag bij 4 graden Celsius.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Erfelijke elliptocytoseAutosomaal dominant

    Erfelijke veranderingen in eiwitten van het skelet van de rode bloedcel, voornamelijk gecodeerd door SPTA1, SPTB of EPB41, waardoor rode bloedcellen ovaal of langwerpig worden. De meeste mensen hebben geen klachten, maar sommigen hebben hemolytische anemie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Kennis hierover verklaart afwijkende uitstrijkbevindingen van het bloed en stuurt de behandeling van anemie waar die aanwezig is.

  • Erfelijke stomatocytoseAutosomaal dominant

    Een groep aandoeningen waarbij rode bloedcellen water en zouten verliezen of juist opnemen, waaronder dehydrated erfelijke stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytose (RHAG), Zuidoost-Aziatische ovalocytose en Rh-deficiëntiesyndroom. Ze veroorzaken hemolytische anemie van wisselende ernst en soms ijzerstapeling.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Verwijdering van de milt moet in deze aandoeningen worden vermeden, omdat dit het risico op ernstige bloedstolsels verhoogt.

• Renale tubulaire acidose

  • Distale renale tubulaire acidoseAutosomaal recessief

    Een erfelijke onvermogen van de verzamelbuisjes van de nier om zuur uit te scheiden, veroorzaakt door varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 en andere genen. Sommige vormen gaan ook gepaard met gehoorverlies.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Behandeling met alkali kan nierverkalking en groeiproblemen voorkomen, en bij sommige vormen is een gehoononderzoek aangewezen.

Opbouw van SLC4A1

Exonen vormen 5 kb van de 19,7 kb van het gen; 2.736 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC4A1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Deelt 2 aandoeningen
• SPTBspectrin beta, erythrocyticDeelt 2 aandoeningen
• ANK1ankyrin 1Deelt 1 aandoening
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Deelt 1 aandoening
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Deelt 1 aandoening
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Deelt 1 aandoening
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Deelt 1 aandoening
• FOXI1forkhead box I1Deelt 1 aandoening
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Deelt 1 aandoening
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Deelt 1 aandoening
• RHAGRh associated glycoproteinDeelt 1 aandoening
• RHCERh blood group CcEe antigensDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SLC4A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC4A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren