Gen
RPS7
ribosomal protein S7
- HGNC 10440(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171863(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6201(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 3.575.260–3.580.920 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 5,7 kb
- Eiwit
- 194 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- S7, eS7
- MANE Select-transcript
- ENST00000645674.2NM_001011.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RPS7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Diamant-Blackfan-anemie
- Autosomaal dominant
Een aangeboren aregeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erythroblastopenie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van RPS7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,7 kb van de 5,7 kb van het gen; 585 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RPS7 leest
7
posities in RPS7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (14%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 5,7 kb van RPS7, inclusief introns, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RPS7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPS7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPS7-gen: ribosomal protein S7. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rps7
Dante Labs. RPS7-gen: ribosomal protein S7 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rps7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken