Gen
EPAS1
endothelial PAS domain protein 1
- HGNC 3374↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116016↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2034↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p21
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 46.297.407–46.386.697 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 89,3 kb
- Eiwit
- 870 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
- MANE Select-transcript
- ENST00000263734.5NM_001430.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees EPAS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Polycytemie
- Familiale erytrocytose 4 (EPAS1)Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in EPAS1 (HIF-2 alfa) die de aanmaak van rode bloedcellen verhogen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van EPAS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,2 kb van de 89,3 kb van het gen; 2.613 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EPAS1 leest
4
posities in EPAS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 89,3 kb van EPAS1, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EPAS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EPAS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EPAS1-gen: endothelial PAS domain protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epas1
Dante Labs. EPAS1-gen: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epas1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken