Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Exons
12 exons over 16,6 kb
Eiwit
635 aminozuren
Ook bekend als
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select-transcript
ENST00000372470.9NM_005373.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van MPL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar MPL zich bevindt. MPL en 17 genen in de buurt op chromosoom 1, van 42.846.142 tot 43.846.141.Chromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, voorwaartse-strengZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, omgekeerde-strengSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, voorwaartse-strengCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, omgekeerde-strengEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, voorwaartse-strengCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, voorwaartse-strengTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, omgekeerde-strengC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, voorwaartse-strengTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, voorwaartse-strengMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, voorwaartse-strengCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, omgekeerde-strengELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, omgekeerde-strengMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, voorwaartse-strengSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, omgekeerde-strengHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, voorwaartse-strengPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, voorwaartse-strengKDM4A: 43.650.149–43.931.014, voorwaartse-strengST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, voorwaartse-strengST3GAL3Diagram van MPL: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 43.337.818–43.337.927, 110 basenExon 2: 43.338.099–43.338.231, 133 basenExon 3: 43.338.542–43.338.720, 179 basenExon 4: 43.339.271–43.339.569, 299 basenExon 5: 43.339.964–43.340.126, 163 basenExon 6: 43.340.387–43.340.513, 127 basenExon 7: 43.346.445–43.346.629, 185 basenExon 8: 43.346.792–43.346.934, 143 basenExon 9: 43.348.843–43.349.002, 160 basenExon 10: 43.349.263–43.349.359, 97 basenExon 11: 43.352.216–43.352.303, 88 basenExon 12: 43.352.518–43.354.466, 1.949 basen1234567891011125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 16,6 kb van het gen; 1.908 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MPL leest

245

posities in MPL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,6 kb van MPL, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MPL-gen: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL-gen: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mpl

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen