Gen
JAK2
Janus kinase 2
- HGNC 6192(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000096968(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3717(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 144,7 kb
- Eiwit
- 1.132 aminozuren
- Ook bekend als
- JTK10
- MANE Select-transcript
- ENST00000381652.4NM_004972.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees JAK2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest JAK2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van JAK2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7 kb van de 144,7 kb van het gen; 3.399 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest JAK2 leest
4
posities in JAK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 144,7 kb van JAK2, inclusief introns, en niet alleen de 7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan JAK2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die JAK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased hematocrit
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Acute blood cancer
- Bleeding gums
Toon 36 kenmerken meer
- Bleeding tendency
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bloody nose
- Bone marrow disease
- Bruising susceptibility
- Increased megakaryocyte count
- Increased red blood cells
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute myeloid leukemia
- Blood clot in portal vein
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Chronic myelogenous leukemia
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Bleeding in brain
- Increased micromegakaryocyte count
- Increased red blood cell mass
- Myeloproliferative disorder
- Peripheral blood clot
- Thromboembolism
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). JAK2-gen: Janus kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/jak2
Dante Labs. JAK2-gen: Janus kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/jak2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken