Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 85.386–138.673 (GRCh38)
Exons
14 exons over 53,3 kb
Eiwit
569 aminozuren
Ook bekend als
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Eerdere symbolen
C16orf35
MANE Select-transcript
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van NPRL3

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar NPRL3 zich bevindt. NPRL3 en 25 genen in de buurt op chromosoom 16, van 1 tot 612.029.Chromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, omgekeerde-strengPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, voorwaartse-strengSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, omgekeerde-strengRHBDF1MPG: 77.007–136.889, voorwaartse-strengMPGNPRL3: 85.386–138.673, omgekeerde-strengNPRL3HBZ: 142.728–154.503, voorwaartse-strengHBZHBM: 153.892–166.770, voorwaartse-strengHBMHBA2: 172.021–173.910, voorwaartse-strengHBA2HBA1: 176.660–177.527, voorwaartse-strengHBA1HBQ1: 180.437–181.181, voorwaartse-strengHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, omgekeerde-strengLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, voorwaartse-strengFAM234ARGS11: 268.301–275.980, omgekeerde-strengRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, voorwaartse-strengARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, voorwaartse-strengPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, omgekeerde-strengAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, omgekeerde-strengMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, omgekeerde-strengPGAP6NME4: 396.725–410.367, voorwaartse-strengNME4DECR2: 401.834–412.492, voorwaartse-strengDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, voorwaartse-strengRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, voorwaartse-strengCAPN15PRR35: 559.688–565.532, voorwaartse-strengPRR35PIGQ: 566.995–584.121, voorwaartse-strengPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, voorwaartse-strengNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, voorwaartse-strengRAB40CDiagram van NPRL3: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 13: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 85.386–86.870, 1.485 basenExon 13: 88.698–88.890, 193 basenExon 12: 89.713–89.902, 190 basenExon 11: 92.596–92.725, 130 basenExon 10: 93.219–93.325, 107 basenExon 9: 98.145–98.301, 157 basenExon 8: 100.372–100.509, 138 basenExon 7: 110.525–110.606, 82 basenExon 6: 112.622–112.775, 154 basenExon 5: 117.301–117.375, 75 basenExon 4: 119.126–119.255, 130 basenExon 3: 130.522–130.591, 70 basenExon 2: 138.150–138.334, 185 basenExon 1: 138.642–138.673, 32 basen1410515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,1 kb van de 53,3 kb van het gen; 1.710 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van NPRL3

    113

    posities in NPRL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 53,3 kb van NPRL3, inclusief intronen, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NPRL3

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPRL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NPRL3-gen: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL3-gen: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nprl3

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen