Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MEN1

menin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 64.803.516–64.810.551 (GRCh38)
Exons
10 exons over 7 kb
Eiwit
610 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
MANE Select-transcript
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Maligne endocriene neoplasie

    • Multiple endocriene neoplasieAutosomaal dominant

      Multiple endocriene neoplasie (MEN) is een groep zeldzame erfelijke kankersyndromen, gekenmerkt door de ontwikkeling van twee of meer tumoren van endocriene klieren, soms met tumorontwikkeling in andere weefsels of organen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

  • Schildklierkanker

    • Aandoening van de bijschildklier

      Een ziekte die de bijschildklier aantast.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MEN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 11, met een haakje waar MEN1 zich bevindt. MEN1 en 38 genen in de buurt op chromosoom 11, van 64.307.034 tot 65.307.033.Chromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64.305.080–64.317.859, voorwaartse-strengTRMT112: 64.316.460–64.318.086, omgekeerde-strengTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, voorwaartse-strengPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, voorwaartse-strengCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, voorwaartse-strengRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, voorwaartse-strengSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, voorwaartse-strengSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, omgekeerde-strengNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, omgekeerde-strengRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, omgekeerde-strengPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, omgekeerde-strengSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, omgekeerde-strengMAP4K2MEN1: 64.803.516–64.810.551, omgekeerde-strengMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, omgekeerde-strengCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, omgekeerde-strengEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, omgekeerde-strengATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, voorwaartse-strengPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, omgekeerde-strengGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, omgekeerde-strengMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, omgekeerde-strengBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, voorwaartse-strengARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, voorwaartse-strengARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, voorwaartse-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, voorwaartse-strengNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omgekeerde-strengCDCA5: 65.066.299–65.084.164, omgekeerde-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, voorwaartse-strengZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omgekeerde-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, voorwaartse-strengVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, voorwaartse-strengTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, omgekeerde-strengFAU: 65.120.182–65.122.221, omgekeerde-strengSYVN1: 65.121.780–65.146.912, omgekeerde-strengMRPL49: 65.122.183–65.127.371, voorwaartse-strengSPDYC: 65.166.137–65.173.380, voorwaartse-strengSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, voorwaartse-strengCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, voorwaartse-strengPOLA2: 65.261.928–65.326.543, voorwaartse-strengCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, voorwaartse-strengCDC42EP2Diagram van MEN1: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 10: 87 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 129 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 64.803.516–64.804.816, 1.301 basen. 17 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 64.805.034–64.805.198, 165 basen. 11 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 64.805.635–64.805.770, 136 basen. 4 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 64.806.232–64.806.368, 137 basen. 8 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 64.807.011–64.807.098, 88 basen. 2 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 64.807.179–64.807.219, 41 basen. 2 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 64.807.552–64.807.680, 129 basen. 7 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 64.807.891–64.808.099, 209 basen. 11 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 64.809.665–64.810.132, 468 basen. 26 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 64.810.514–64.810.551, 38 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 7 kb van het gen; 1.833 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MEN1 leest

504

posities in MEN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7 kb van MEN1, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (103)

De MEN1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A176Pc.526G>CExon 364.808.019Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A242Hfs*6c.723_724delExon 464.807.610Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A242Vc.725C>TExon 464.807.610Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A380Sfs*29c.1136dupExon 864.805.683Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A467Gfs*59c.1400_1413delExon 1064.804.753Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A467Rfs*98c.1375_1391dupExon 1064.804.775Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1A>GExon 264.810.109Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1A>TExon 264.810.109Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.3G>AExon 264.810.107Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.196_200dupExon 264.809.909Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 103 MEN1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MEN1-gen: menin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1-gen: menin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/men1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen