Gen
ABCA1
ATP binding cassette subfamily A member 1
- HGNC 29(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165029(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 19(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 104.781.006–104.928.155 (GRCh38)
- Exons
- 50 exons over 147,2 kb
- Eiwit
- 2.261 aminozuren
- Ook bekend als
- TGD
- Eerdere symbolen
- ABC1, HDLDT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000374736.8NM_005502.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABCA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hypolipoproteïnemieën
- Hypoalfalipoproteïnemie
Omvat de ziekte van Tangier (ABCA1), LCAT-deficiëntie inclusief fish-eye-ziekte, en apolipoproteïne A-I-deficiëntie (APOA1). Deze veroorzaken zeer lage HDL-cholesterolwaarden en kunnen leiden tot troebeling van het hoornvlies, nierziekte, zenuwproblemen of vroegtijdige hartziekte.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u zeer lage HDL-uitslagen verklaren en ondersteunt het toezicht op nieren, ogen en hart en bloedvaten.
Opbouw van ABCA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,4 kb van de 147,2 kb van het gen; 6.786 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABCA1 leest
15
posities in ABCA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 147,2 kb van ABCA1, inclusief introns, en niet alleen de 10,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABCA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCA1-gen: ATP binding cassette subfamily A member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abca1
Dante Labs. ABCA1-gen: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abca1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken