Gen
SAR1B
secretion associated Ras related GTPase 1B
- HGNC 10535(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000152700(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51128(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 134.601.149–134.632.828 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 31,7 kb
- Eiwit
- 198 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Eerdere symbolen
- SARA2
- MANE Select-transcript
- ENST00000402673.7NM_016103.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SAR1B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hypolipoproteïnemieën
- HypobetalipoproteïnemieAutosomaal recessief
Omvat abetalipoproteïnemie (MTTP), familiale hypobetalipoproteïnemie (APOB, ANGPTL3) en chylomicron-retentieziekte (SAR1B). Ernstige vormen leiden tot vetmalabsorptie en vitamine E-tekort, wat zenuw- en netvliesschade kan veroorzaken. Milde vormen bij dragers kunnen het LDL-cholesterol simpelweg verlagen en het vetgehalte in de lever verhogen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u een vetarm dieet volgen met hoge doses vitamine E en andere in vet oplosbare vitamines bij de ernstige vormen. Dit kan zenuw- en oogschade voorkomen of beperken.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SAR1B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 31,7 kb van het gen; 597 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SAR1B leest
6
posities in SAR1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,7 kb van SAR1B, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SAR1B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SAR1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating cholesterol level
- High liver enzymes
- Abnormality of vitamin metabolism
- Increased hepatocellular lipid droplets
- Fatty infiltration of liver
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SAR1B-gen: secretion associated Ras related GTPase 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sar1b
Dante Labs. SAR1B-gen: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sar1b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken