APOA1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke amyloïdose

  • Autosomaal dominant

    Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

• Erfelijke hypolipoproteïnemieën

  • Hypoalfalipoproteïnemie

    Omvat de ziekte van Tangier (ABCA1), LCAT-deficiëntie inclusief fish-eye-ziekte, en apolipoproteïne A-I-deficiëntie (APOA1). Deze veroorzaken zeer lage HDL-cholesterolwaarden en kunnen leiden tot troebeling van het hoornvlies, nierziekte, zenuwproblemen of vroegtijdige hartziekte.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Door dit te weten kunt u zeer lage HDL-uitslagen verklaren en ondersteunt het toezicht op nieren, ogen en hart en bloedvaten.

Opbouw van APOA1

Exonen vormen 0,9 kb van de 1,9 kb van het gen; 804 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van APOA1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Deelt 1 aandoening
• APOA4apolipoprotein A4Deelt 1 aandoening
• APPamyloid beta precursor proteinDeelt 1 aandoening
• B2Mbeta-2-microglobulinDeelt 1 aandoening
• CST3cystatin CDeelt 1 aandoening
• FGAfibrinogen alpha chainDeelt 1 aandoening
• GPNMBglycoprotein nmbDeelt 1 aandoening
• GSNgelsolinDeelt 1 aandoening
• ITM2Bintegral membrane protein 2BDeelt 1 aandoening
• LCATlecithin-cholesterol acyltransferaseDeelt 1 aandoening
• LYZlysozymeDeelt 1 aandoening
• OSMRoncostatin M receptorDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan APOA1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die APOA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren