Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

APOB

apolipoprotein B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p24.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 21.001.429–21.044.073 (GRCh38)
Exons
29 exons over 42,6 kb
Eiwit
4.563 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ApoB-100
MANE Select-transcript
ENST00000233242.5NM_000384.3
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Familiaire hypercholesterolemie

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Statines, ezetimib, PCSK9-remmers, bempedoïnezuur, inclisiran

  • Erfelijke hypolipoproteïnemieën

    • HypobetalipoproteïnemieAutosomaal recessief

      Omvat abetalipoproteïnemie (MTTP), familiale hypobetalipoproteïnemie (APOB, ANGPTL3) en chylomicron-retentieziekte (SAR1B). Ernstige vormen leiden tot vetmalabsorptie en vitamine E-tekort, wat zenuw- en netvliesschade kan veroorzaken. Milde vormen bij dragers kunnen het LDL-cholesterol simpelweg verlagen en het vetgehalte in de lever verhogen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u een vetarm dieet volgen met hoge doses vitamine E en andere in vet oplosbare vitamines bij de ernstige vormen. Dit kan zenuw- en oogschade voorkomen of beperken.

  • Hyperlipidemie

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van APOB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 2, met een haakje waar APOB zich bevindt. APOB en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 20.522.751 tot 21.522.750.Chromosoom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20.560.448–20.651.158, omgekeerde-strengHS1BP3GDF7: 20.667.134–20.679.243, voorwaartse-strengGDF7LDAH: 20.683.762–20.823.130, omgekeerde-strengLDAHAPOB: 21.001.429–21.044.073, omgekeerde-strengAPOBTDRD15: 21.123.968–21.144.368, voorwaartse-strengTDRD15Diagram van APOB: 29 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 29: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 118 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 21.001.429–21.003.334, 1.906 basenExon 28: 21.004.269–21.004.452, 184 basenExon 27: 21.004.561–21.004.675, 115 basenExon 26: 21.005.080–21.012.651, 7.572 basen. 20 varianten met een pagina in exon 26. Toon ze als lijstExon 25: 21.013.160–21.013.533, 374 basenExon 24: 21.014.448–21.014.593, 146 basenExon 23: 21.015.073–21.015.260, 188 basenExon 22: 21.015.370–21.015.545, 176 basenExon 21: 21.016.439–21.016.649, 211 basenExon 20: 21.018.992–21.019.113, 122 basenExon 19: 21.019.723–21.019.905, 183 basenExon 18: 21.022.831–21.023.042, 212 basenExon 17: 21.023.525–21.023.692, 168 basenExon 16: 21.024.933–21.025.124, 192 basenExon 15: 21.026.788–21.026.964, 177 basen. 1 variant met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 21.027.828–21.028.065, 238 basenExon 13: 21.028.327–21.028.538, 212 basen. 1 variant met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 21.029.639–21.029.785, 147 basenExon 11: 21.029.898–21.030.015, 118 basen. 1 variant met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 21.032.354–21.032.581, 228 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 21.033.299–21.033.518, 220 basenExon 8: 21.034.816–21.034.901, 86 basenExon 7: 21.035.584–21.035.708, 125 basenExon 6: 21.037.100–21.037.255, 156 basenExon 5: 21.037.958–21.038.111, 154 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 21.040.938–21.041.083, 146 basenExon 3: 21.042.361–21.042.476, 116 basenExon 2: 21.043.513–21.043.551, 39 basenExon 1: 21.043.864–21.044.073, 210 basen2925201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 14,1 kb van de 42,6 kb van het gen; 13.692 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest APOB leest

206

posities in APOB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42,6 kb van APOB, inclusief introns, en niet alleen de 14,1 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (30)

De APOB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.78_82+5delIntron 121.043.858Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.226_237+1delIntron 321.042.359Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.537+1G>TIntron 521.037.957Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1830-1G>AIntron 1321.028.066Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2604+1G>AIntron 1721.023.524Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E137Xc.409G>TExon 521.038.086Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E3493Kc.10477G>AExon 2621.006.391Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
F705Lfs*30c.2115delExon 1521.026.916Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
F3039Sfs*5c.9115_9119delExon 2621.007.748Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G3617Afs*6c.10848delExon 2621.006.019Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 30 APOB-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). APOB-gen: apolipoprotein B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB-gen: apolipoprotein B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/apob

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen