Gen

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Cytogenetische locatie: 1p31.3
Coördinaten: Chromosoom 1: 62.597.520–62.606.313 (GRCh38)
Exons: 7 exons over 8,8 kb
Eiwit: 460 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Eerdere symbolen: ANGPT5
MANE Select-transcript: ENST00000371129.4NM_014495.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Lees ANGPTL3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke hypolipoproteïnemieën
- HypobetalipoproteïnemieAutosomaal recessief
  Omvat abetalipoproteïnemie (MTTP), familiale hypobetalipoproteïnemie (APOB, ANGPTL3) en chylomicron-retentieziekte (SAR1B). Ernstige vormen leiden tot vetmalabsorptie en vitamine E-tekort, wat zenuw- en netvliesschade kan veroorzaken. Milde vormen bij dragers kunnen het LDL-cholesterol simpelweg verlagen en het vetgehalte in de lever verhogen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Door dit te weten kunt u een vetarm dieet volgen met hoge doses vitamine E en andere in vet oplosbare vitamines bij de ernstige vormen. Dit kan zenuw- en oogschade voorkomen of beperken.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ANGPTL3

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 8,8 kb van het gen; 1.383 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ANGPTL3 leest

posities in ANGPTL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,8 kb van ANGPTL3, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ANGPTL3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ANGPTL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Laboratory abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ANGPTL3-gen: angiopoietin like 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. ANGPTL3-gen: angiopoietin like 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/angptl3

Eén test. Een leven lang antwoorden.