Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 104 781 006–104 928 155 (GRCh38)
Eksonai
50 eksonų per 147,2 kb
Baltymas
2 261 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
TGD
Ankstesni simboliai
ABC1, HDLDT1
MANE Select transkriptas
ENST00000374736.8NM_005502.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos hipolipoproteinemijos

    • Hipoalfalipoproteinemija

      Apima Tangier ligą (ABCA1), LCAT trūkumą, įskaitant žuvies akies ligą, ir apolipoproteino A-I trūkumą (APOA1). Šios ligos sukelia itin mažą HDL cholesterolio kiekį ir gali sukelti ragenos drumstumą, inkstų ligas, nervų sutrikimus arba ankstyvą širdies ligą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas paaiškina labai mažus HDL rezultatus ir padeda stebėti inkstų, akių bei širdies ir kraujagyslių sveikatą.

Kaip išdėstytas ABCA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ABCA1. ABCA1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 104 354 581 iki 105 354 580.Chromosoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104 504 263–104 505 222, tiesioginė grandinėOR13F1OR13C4: 104 526 253–104 527 209, atvirkštinė grandinėOR13C4OR13C3: 104 535 749–104 536 856, atvirkštinė grandinėOR13C3OR13C8: 104 569 168–104 570 130, tiesioginė grandinėOR13C8OR13C5: 104 598 457–104 599 413, atvirkštinė grandinėOR13C5OR13C2: 104 604 671–104 605 627, atvirkštinė grandinėOR13C2OR13C9: 104 617 248–104 618 204, atvirkštinė grandinėOR13C9OR13D1: 104 694 518–104 695 462, tiesioginė grandinėOR13D1NIPSNAP3A: 104 747 664–104 760 369, tiesioginė grandinėNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104 763 727–104 777 764, tiesioginė grandinėNIPSNAP3BABCA1: 104 781 006–104 928 155, atvirkštinė grandinėABCA1SLC44A1: 105 244 519–105 439 873, tiesioginė grandinėSLC44A1ABCA1 diagrama: 50 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 50: 104 781 006–104 784 455, 3 450 baziųEksonas 49: 104 785 396–104 785 639, 244 baziųEksonas 48: 104 786 298–104 786 390, 93 baziųEksonas 47: 104 786 873–104 786 976, 104 baziųEksonas 46: 104 787 920–104 788 054, 135 baziųEksonas 45: 104 788 426–104 788 567, 142 baziųEksonas 44: 104 790 922–104 791 028, 107 baziųEksonas 43: 104 791 936–104 791 998, 63 baziųEksonas 42: 104 792 786–104 792 906, 121 bazėEksonas 41: 104 793 171–104 793 300, 130 baziųEksonas 40: 104 794 387–104 794 510, 124 baziųEksonas 39: 104 796 053–104 796 197, 145 baziųEksonas 38: 104 796 309–104 796 424, 116 baziųEksonas 37: 104 798 421–104 798 598, 178 baziųEksonas 36: 104 799 819–104 799 988, 170 baziųEksonas 35: 104 800 510–104 800 584, 75 baziųEksonas 34: 104 802 054–104 802 159, 106 baziųEksonas 33: 104 803 284–104 803 316, 33 baziųEksonas 32: 104 804 626–104 804 720, 95 baziųEksonas 31: 104 806 241–104 806 430, 190 baziųEksonas 30: 104 809 466–104 809 564, 99 baziųEksonas 29: 104 810 800–104 810 924, 125 baziųEksonas 28: 104 812 574–104 812 722, 149 baziųEksonas 27: 104 814 118–104 814 231, 114 baziųEksonas 26: 104 814 427–104 814 475, 49 baziųEksonas 25: 104 816 143–104 816 345, 203 baziųEksonas 24: 104 817 332–104 817 404, 73 baziųEksonas 23: 104 818 663–104 818 883, 221 bazėEksonas 22: 104 819 586–104 819 723, 138 baziųEksonas 21: 104 819 927–104 820 069, 143 baziųEksonas 20: 104 821 375–104 821 506, 132 baziųEksonas 19: 104 822 496–104 822 667, 172 baziųEksonas 18: 104 824 465–104 824 578, 114 baziųEksonas 17: 104 825 683–104 825 887, 205 baziųEksonas 16: 104 826 948–104 827 169, 222 baziųEksonas 15: 104 828 916–104 829 138, 223 baziųEksonas 14: 104 830 925–104 831 101, 177 baziųEksonas 13: 104 831 622–104 831 827, 206 baziųEksonas 12: 104 832 574–104 832 771, 198 baziųEksonas 11: 104 836 980–104 837 096, 117 baziųEksonas 10: 104 837 428–104 837 567, 140 baziųEksonas 9: 104 840 279–104 840 519, 241 bazėEksonas 8: 104 845 477–104 845 569, 93 baziųEksonas 7: 104 858 522–104 858 698, 177 baziųEksonas 6: 104 861 679–104 861 800, 122 baziųEksonas 5: 104 883 039–104 883 157, 119 baziųEksonas 4: 104 884 427–104 884 568, 142 baziųEksonas 3: 104 889 102–104 889 195, 94 baziųEksonas 2: 104 903 614–104 903 771, 158 baziųEksonas 1: 104 927 935–104 928 155, 221 bazė504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,4 kb iš 147,2 kb geno; 6 786 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCA1

15

ABCA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 147,2 kb ABCA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCA1 genas: ATP binding cassette subfamily A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. ABCA1 genas: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abca1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test