Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q23
Koordinatės
Chromosoma 4: 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 49,2 kb
Baltymas
894 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ABL
Ankstesni simboliai
MTP
MANE Select transkriptas
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos hipolipoproteinemijos

    • HipobetalipoproteinemijaAutosominis recesyvinis

      Apima abetalipoproteinemiją (MTTP), šeimyninę hipobetalipoproteinemiją (APOB, ANGPTL3) ir chilomikronų retencijos ligą (SAR1B). Sunkios formos sukelia riebalų malabsorbciją ir vitamino E trūkumą, dėl kurio pažeidžiami nervai ir tinklainė, o lengvos nešiotojų formos gali tik sumažinti LDL cholesterolio kiekį ir padidinti riebalų kiekį kepenyse.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia sunkiomis formomis laikytis mažai riebalų turinčios dietos su didelėmis vitamino E ir kitų riebaluose tirpių vitaminų dozėmis, o tai gali užkirsti kelią nervų ir akių pažeidimams arba juos apriboti.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MTTP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra MTTP. MTTP ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 99 099 411 iki 100 099 410.Chromosoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99 123 502–99 157 792, atvirkštinė grandinėADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, atvirkštinė grandinėADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, atvirkštinė grandinėADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, atvirkštinė grandinėADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, atvirkštinė grandinėADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, atvirkštinė grandinėADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, tiesioginė grandinėC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, atvirkštinė grandinėTRMT10AMTTP: 99 574 824–99 623 997, tiesioginė grandinėMTTPC4orf54: 99 636 529–99 657 828, atvirkštinė grandinėC4orf54DAPP1: 99 816 729–99 872 335, tiesioginė grandinėDAPP1LAMTOR3: 99 874 948–99 894 428, atvirkštinė grandinėLAMTOR3DNAJB14: 99 896 248–99 946 726, atvirkštinė grandinėDNAJB14H2AZ1: 99 948 051–99 950 540, atvirkštinė grandinėH2AZ1MTTP diagrama: 18 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 99 574 824–99 574 970, 147 baziųEksonas 2: 99 581 905–99 582 092, 188 baziųEksonas 3: 99 583 374–99 583 517, 144 baziųEksonas 4: 99 589 643–99 589 750, 108 baziųEksonas 5: 99 591 235–99 591 351, 117 baziųEksonas 6: 99 591 651–99 591 790, 140 baziųEksonas 7: 99 594 733–99 594 883, 151 bazėEksonas 8: 99 597 067–99 597 224, 158 baziųEksonas 9: 99 600 565–99 600 733, 169 baziųEksonas 10: 99 601 607–99 601 714, 108 baziųEksonas 11: 99 606 748–99 606 960, 213 baziųEksonas 12: 99 608 766–99 608 977, 212 baziųEksonas 13: 99 611 143–99 611 240, 98 baziųEksonas 14: 99 611 332–99 611 453, 122 baziųEksonas 15: 99 612 913–99 613 140, 228 baziųEksonas 16: 99 618 974–99 619 098, 125 baziųEksonas 17: 99 621 061–99 621 231, 171 bazėEksonas 18: 99 622 677–99 623 997, 1 321 bazė1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 49,2 kb geno; 2 685 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MTTP

178

MTTP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,2 kb MTTP geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MTTP

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MTTP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTTP genas: microsomal triglyceride transfer protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP genas: microsomal triglyceride transfer protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mttp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test