Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

APOB

apolipoprotein B

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p24.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 42,6 kb
Baltymas
4 563 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ApoB-100
MANE Select transkriptas
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeiminė hiperholesterolemija

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Statinai, ezetimibas, PCSK9 inhibitoriai, bempedo rūgštis, inklisiranas

  • Paveldimos hipolipoproteinemijos

    • HipobetalipoproteinemijaAutosominis recesyvinis

      Apima abetalipoproteinemiją (MTTP), šeimyninę hipobetalipoproteinemiją (APOB, ANGPTL3) ir chilomikronų retencijos ligą (SAR1B). Sunkios formos sukelia riebalų malabsorbciją ir vitamino E trūkumą, dėl kurio pažeidžiami nervai ir tinklainė, o lengvos nešiotojų formos gali tik sumažinti LDL cholesterolio kiekį ir padidinti riebalų kiekį kepenyse.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia sunkiomis formomis laikytis mažai riebalų turinčios dietos su didelėmis vitamino E ir kitų riebaluose tirpių vitaminų dozėmis, o tai gali užkirsti kelią nervų ir akių pažeidimams arba juos apriboti.

  • Hiperlipidemija

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas APOB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra APOB. APOB ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 20 522 751 iki 21 522 750.Chromosoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, atvirkštinė grandinėHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, tiesioginė grandinėGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, atvirkštinė grandinėLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, atvirkštinė grandinėAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, tiesioginė grandinėTDRD15APOB diagrama: 29 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 29: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 118 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 29: 21 001 429–21 003 334, 1 906 baziųEksonas 28: 21 004 269–21 004 452, 184 baziųEksonas 27: 21 004 561–21 004 675, 115 baziųEksonas 26: 21 005 080–21 012 651, 7 572 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 25: 21 013 160–21 013 533, 374 baziųEksonas 24: 21 014 448–21 014 593, 146 baziųEksonas 23: 21 015 073–21 015 260, 188 baziųEksonas 22: 21 015 370–21 015 545, 176 baziųEksonas 21: 21 016 439–21 016 649, 211 baziųEksonas 20: 21 018 992–21 019 113, 122 baziųEksonas 19: 21 019 723–21 019 905, 183 baziųEksonas 18: 21 022 831–21 023 042, 212 baziųEksonas 17: 21 023 525–21 023 692, 168 baziųEksonas 16: 21 024 933–21 025 124, 192 baziųEksonas 15: 21 026 788–21 026 964, 177 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 21 027 828–21 028 065, 238 baziųEksonas 13: 21 028 327–21 028 538, 212 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 21 029 639–21 029 785, 147 baziųEksonas 11: 21 029 898–21 030 015, 118 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 21 032 354–21 032 581, 228 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 21 033 299–21 033 518, 220 baziųEksonas 8: 21 034 816–21 034 901, 86 baziųEksonas 7: 21 035 584–21 035 708, 125 baziųEksonas 6: 21 037 100–21 037 255, 156 baziųEksonas 5: 21 037 958–21 038 111, 154 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 21 040 938–21 041 083, 146 baziųEksonas 3: 21 042 361–21 042 476, 116 baziųEksonas 2: 21 043 513–21 043 551, 39 baziųEksonas 1: 21 043 864–21 044 073, 210 bazių2925201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 14,1 kb iš 42,6 kb geno; 13 692 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito APOB

206

APOB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,6 kb APOB geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (30)

Čia pateikiami APOB variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.78_82+5delIntronas 121 043 858Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.226_237+1delIntronas 321 042 359Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.537+1G>TIntronas 521 037 957Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1830-1G>AIntronas 1321 028 066Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2604+1G>AIntronas 1721 023 524Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E137Xc.409G>TEksonas 521 038 086Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E3493Kc.10477G>AEksonas 2621 006 391Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F705Lfs*30c.2115delEksonas 1521 026 916Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F3039Sfs*5c.9115_9119delEksonas 2621 007 748Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G3617Afs*6c.10848delEksonas 2621 006 019Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 30 APOB variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). APOB genas: apolipoprotein B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB genas: apolipoprotein B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apob

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test