Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

APOA1

apolipoprotein A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 116 835 751–116 837 622 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 1,9 kb
Baltymas
267 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000236850.5NM_000039.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

  • Paveldimos hipolipoproteinemijos

    • Hipoalfalipoproteinemija

      Apima Tangier ligą (ABCA1), LCAT trūkumą, įskaitant žuvies akies ligą, ir apolipoproteino A-I trūkumą (APOA1). Šios ligos sukelia itin mažą HDL cholesterolio kiekį ir gali sukelti ragenos drumstumą, inkstų ligas, nervų sutrikimus arba ankstyvą širdies ligą.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas paaiškina labai mažus HDL rezultatus ir padeda stebėti inkstų, akių bei širdies ir kraujagyslių sveikatą.

Kaip išdėstytas APOA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra APOA1. APOA1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 116 336 687 iki 117 336 686.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, atvirkštinė grandinėBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, atvirkštinė grandinėZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, atvirkštinė grandinėAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, atvirkštinė grandinėAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, tiesioginė grandinėAPOC3APOA1: 116 835 751–116 837 622, atvirkštinė grandinėAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, atvirkštinė grandinėSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, tiesioginė grandinėPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, tiesioginė grandinėSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, tiesioginė grandinėTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, atvirkštinė grandinėPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, tiesioginė grandinėRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, atvirkštinė grandinėBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, tiesioginė grandinėCEP164APOA1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 116 835 751–116 836 411, 661 bazėEksonas 3: 116 837 001–116 837 157, 157 baziųEksonas 2: 116 837 345–116 837 407, 63 baziųEksonas 1: 116 837 605–116 837 622, 18 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 1,9 kb geno; 804 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: APOA1

7

vietos geno APOA1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,9 kb geno APOA1, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su APOA1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti APOA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). APOA1 genas: apolipoprotein A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apoa1

Vancouver

Dante Labs. APOA1 genas: apolipoprotein A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apoa1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test