Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 31,7 kb
Baltymas
198 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
SARA2
MANE Select transkriptas
ENST00000402673.7NM_016103.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos hipolipoproteinemijos

    • HipobetalipoproteinemijaAutosominis recesyvinis

      Apima abetalipoproteinemiją (MTTP), šeimyninę hipobetalipoproteinemiją (APOB, ANGPTL3) ir chilomikronų retencijos ligą (SAR1B). Sunkios formos sukelia riebalų malabsorbciją ir vitamino E trūkumą, dėl kurio pažeidžiami nervai ir tinklainė, o lengvos nešiotojų formos gali tik sumažinti LDL cholesterolio kiekį ir padidinti riebalų kiekį kepenyse.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia sunkiomis formomis laikytis mažai riebalų turinčios dietos su didelėmis vitamino E ir kitų riebaluose tirpių vitaminų dozėmis, o tai gali užkirsti kelią nervų ir akių pažeidimams arba juos apriboti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SAR1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SAR1B. SAR1B ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 134 116 989 iki 135 116 988.Chromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7: 134 114 645–134 151 865, tiesioginė grandinėTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, atvirkštinė grandinėSKP1: 134 157 088–134 225 861, atvirkštinė grandinėPPP2CA: 134 193 967–134 226 219, atvirkštinė grandinėPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, atvirkštinė grandinėCDKL3: 134 286 350–134 371 047, atvirkštinė grandinėCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, tiesioginė grandinėUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, atvirkštinė grandinėXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, tiesioginė grandinėJADE2SAR1B: 134 601 149–134 632 828, atvirkštinė grandinėSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, tiesioginė grandinėSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, tiesioginė grandinėCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, tiesioginė grandinėDDX46: 134 818 916–134 855 133, tiesioginė grandinėC5orf24: 134 845 680–134 859 735, tiesioginė grandinėC5orf24TXNDC15: 134 874 308–134 902 952, tiesioginė grandinėTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, tiesioginė grandinėPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, tiesioginė grandinėCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, atvirkštinė grandinėPITX1SAR1B diagrama: 7 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 134 601 149–134 607 066, 5 918 baziųEksonas 6: 134 608 372–134 608 503, 132 baziųEksonas 5: 134 609 571–134 609 674, 104 baziųEksonas 4: 134 612 691–134 612 756, 66 baziųEksonas 3: 134 620 933–134 621 052, 120 baziųEksonas 2: 134 623 962–134 624 037, 76 baziųEksonas 1: 134 632 728–134 632 828, 101 bazė76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 31,7 kb geno; 597 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SAR1B

6

SAR1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,7 kb SAR1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SAR1B genas: secretion associated Ras related GTPase 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. SAR1B genas: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sar1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test