Genas
ANGPTL3
angiopoietin like 3
- HGNC 491(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000132855(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 27329(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p31.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 8,8 kb
- Baltymas
- 460 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Ankstesni simboliai
- ANGPT5
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371129.4NM_014495.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ANGPTL3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldimos hipolipoproteinemijos
- HipobetalipoproteinemijaAutosominis recesyvinis
Apima abetalipoproteinemiją (MTTP), šeimyninę hipobetalipoproteinemiją (APOB, ANGPTL3) ir chilomikronų retencijos ligą (SAR1B). Sunkios formos sukelia riebalų malabsorbciją ir vitamino E trūkumą, dėl kurio pažeidžiami nervai ir tinklainė, o lengvos nešiotojų formos gali tik sumažinti LDL cholesterolio kiekį ir padidinti riebalų kiekį kepenyse.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia sunkiomis formomis laikytis mažai riebalų turinčios dietos su didelėmis vitamino E ir kitų riebaluose tirpių vitaminų dozėmis, o tai gali užkirsti kelią nervų ir akių pažeidimams arba juos apriboti.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas ANGPTL3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 8,8 kb geno; 1 383 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ANGPTL3
4
ANGPTL3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,8 kb ANGPTL3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ANGPTL3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ANGPTL3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ANGPTL3 genas: angiopoietin like 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/angptl3
Dante Labs. ANGPTL3 genas: angiopoietin like 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/angptl3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites