Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GYS1

glycogen synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 25,2 kb
Baltymas
737 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GSY
Ankstesni simboliai
GYS
MANE Select transkriptas
ENST00000323798.8NM_002103.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Raumenų glikogено sintazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia GYS1 variantai, dėl kurių sunku atlikti fizinį krūvį ir pažeidžiamas širdies raumuo, todėl kyla staigaus širdies sustojimo rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia stebėti širdies veiklą ir gauti patarimų dėl saugaus fizinio krūvio.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GYS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GYS1. GYS1 ir dar 56 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 48 480 720 iki 49 480 719.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, tiesioginė grandinėCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, atvirkštinė grandinėLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, tiesioginė grandinėSACK1E: 48 599 961–48 615 093, atvirkštinė grandinėSPACA4: 48 606 742–48 607 962, tiesioginė grandinėRPL18: 48 615 284–48 619 213, atvirkštinė grandinėRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, tiesioginė grandinėSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, atvirkštinė grandinėDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, atvirkštinė grandinėCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, atvirkštinė grandinėNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, tiesioginė grandinėFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, atvirkštinė grandinėRASIP1: 48 720 571–48 740 616, atvirkštinė grandinėRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, atvirkštinė grandinėIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, atvirkštinė grandinėFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, tiesioginė grandinėFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, atvirkštinė grandinėBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, atvirkštinė grandinėHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, atvirkštinė grandinėPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, tiesioginė grandinėPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, atvirkštinė grandinėTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, tiesioginė grandinėNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, tiesioginė grandinėDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, tiesioginė grandinėBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, tiesioginė grandinėFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, atvirkštinė grandinėGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, tiesioginė grandinėRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, atvirkštinė grandinėLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, atvirkštinė grandinėSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, atvirkštinė grandinė: 49 022 953–49 036 895, atvirkštinė grandinėCGB2: 49 031 890–49 033 238, tiesioginė grandinėCGB1: 49 035 569–49 036 895, atvirkštinė grandinėCGB5: 49 043 595–49 045 312, tiesioginė grandinėCGB8: 49 047 638–49 049 125, atvirkštinė grandinėCGB7: 49 054 274–49 058 860, atvirkštinė grandinė: 49 055 793–49 065 076, atvirkštinė grandinėNTF4: 49 061 066–49 065 076, atvirkštinė grandinėNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, atvirkštinė grandinėSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, tiesioginė grandinėSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, tiesioginė grandinėLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, atvirkštinė grandinėC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, tiesioginė grandinėPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, atvirkštinė grandinėHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, tiesioginė grandinėTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, atvirkštinė grandinėSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, tiesioginė grandinėCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, atvirkštinė grandinėTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, tiesioginė grandinėDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, tiesioginė grandinėKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, atvirkštinė grandinėPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, tiesioginė grandinėGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, atvirkštinė grandinėSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, atvirkštinė grandinėALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, tiesioginė grandinė: 49 462 752–49 486 231, tiesioginė grandinėFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, tiesioginė grandinėGYS1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 48 968 130–48 969 611, 1 482 baziųEksonas 15: 48 969 775–48 969 855, 81 bazėEksonas 14: 48 970 546–48 970 709, 164 baziųEksonas 13: 48 970 928–48 971 023, 96 baziųEksonas 12: 48 974 213–48 974 339, 127 baziųEksonas 11: 48 974 620–48 974 733, 114 baziųEksonas 10: 48 977 924–48 978 002, 79 baziųEksonas 9: 48 978 098–48 978 157, 60 baziųEksonas 8: 48 981 530–48 981 636, 107 baziųEksonas 7: 48 982 255–48 982 375, 121 bazėEksonas 6: 48 982 720–48 982 837, 118 baziųEksonas 5: 48 985 461–48 985 605, 145 baziųEksonas 4: 48 985 850–48 986 035, 186 baziųEksonas 3: 48 987 194–48 987 385, 192 baziųEksonas 2: 48 991 302–48 991 483, 182 baziųEksonas 1: 48 992 995–48 993 309, 315 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 25,2 kb geno; 2 214 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GYS1

39

GYS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,2 kb GYS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GYS1 genas: glycogen synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. GYS1 genas: glycogen synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gys1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test