Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 12,8 kb
Baltymas
406 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000563588.6NM_000294.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Glikogenozės IX tipas

      Sukelia PHKA2, PHKB, PHKG2 arba PHKA1 variantai, kurie gali sukelti padidėjusias kepenis, mažą gliukozės kiekį kraujyje badaujant arba, PHKA1 formos atveju, su fizine veikla susijusius raumenų simptomus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo, taikyti mitybos korekciją ir stebėti kepenis, ypač PHKG2 formos atveju.

Kaip išdėstytas PHKG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PHKG2. PHKG2 ir dar 47 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 30 254 801 iki 31 254 800.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, atvirkštinė grandinėNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, atvirkštinė grandinėCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, atvirkštinė grandinėMYL11: 30 370 332–30 377 991, tiesioginė grandinėMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, tiesioginė grandinėZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, atvirkštinė grandinėZNF771: 30 407 143–30 431 108, tiesioginė grandinėZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, atvirkštinė grandinėDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, atvirkštinė grandinėSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, tiesioginė grandinėZNF768: 30 524 001–30 527 328, atvirkštinė grandinė: 30 525 923–30 534 852, atvirkštinė grandinėZNF747: 30 529 534–30 535 347, atvirkštinė grandinėZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, atvirkštinė grandinėZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, atvirkštinė grandinėZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, atvirkštinė grandinėZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, atvirkštinė grandinėZNF689: 30 610 211–30 610 351, atvirkštinė grandinėPRR14: 30 650 696–30 656 427, tiesioginė grandinėPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, tiesioginė grandinėFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, tiesioginė grandinė: 30 704 067–30 745 169, tiesioginė grandinėTMEM265: 30 737 880–30 745 196, tiesioginė grandinėTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, tiesioginė grandinėPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, atvirkštinė grandinėCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, tiesioginė grandinėRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, atvirkštinė grandinėBCL7C: 30 818 695–30 894 302, atvirkštinė grandinėBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, tiesioginė grandinėCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, tiesioginė grandinėFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, tiesioginė grandinėORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, tiesioginė grandinėSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, tiesioginė grandinėHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, atvirkštinė grandinėSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, tiesioginė grandinėSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, atvirkštinė grandinėZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, tiesioginė grandinėZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, atvirkštinė grandinėPRSS53: 31 083 439–31 094 956, atvirkštinė grandinėVKORC1: 31 090 260–31 095 980, atvirkštinė grandinėBCKDK: 31 106 107–31 113 464, tiesioginė grandinėKAT8: 31 114 489–31 131 396, tiesioginė grandinėKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, atvirkštinė grandinėPRSS36: 31 138 926–31 150 213, atvirkštinė grandinėPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, tiesioginė grandinėFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, atvirkštinė grandinėPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, tiesioginė grandinėTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, atvirkštinė grandinėPYDC1PHKG2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 30 748 425–30 748 490, 66 baziųEksonas 2: 30 748 803–30 748 915, 113 baziųEksonas 3: 30 751 106–30 751 281, 176 baziųEksonas 4: 30 751 549–30 751 603, 55 baziųEksonas 5: 30 753 232–30 753 297, 66 baziųEksonas 6: 30 753 394–30 753 557, 164 baziųEksonas 7: 30 756 182–30 756 272, 91 bazėEksonas 8: 30 756 367–30 756 520, 154 baziųEksonas 9: 30 756 590–30 756 715, 126 baziųEksonas 10: 30 756 804–30 761 176, 4 373 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 12,8 kb geno; 1 221 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHKG2

50

PHKG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb PHKG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHKG2 genas: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. PHKG2 genas: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phkg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test