AtlasGenas
SLC37A4
solute carrier family 37 member 4
- HGNC 4061↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000137700↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2542↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q23.3
- Taip pat žinomas kaip
- GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
- Ankstesni simboliai
- G6PT1, G6PT2, G6PT3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc37a4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite SLC37A4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Glikogeno kaupimosi liga
- Glikogenozės I tipasAutosominis recesyvinis
Sukelia VGG G6PC1 (Ia tipas) arba SLC37A4 (Ib tipas) variantai, dėl kurių tarp valgymų mažėja gliukozės kiekis kraujyje, padidėja kepenys, o Ib tipo atveju mažėja neutrofilų skaičius ir atsiranda infekcijų.
- 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Žinojimas leidžia dažnai valgyti maisto, turinčio lėtai įsisavinamo krakmolo, o Ib tipo atveju – gydyti neutropeniją, kuri padeda išvengti pavojingo gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimo.
Platesnės grupės
Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai
- Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)
Vienas iš 98 su juo susijusių genų
Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.
- 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Sekvenavimas: SLC37A4
158
vietos geno SLC37A4 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Turi 1 bendrą būklę
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTuri 1 bendrą būklę
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTuri 1 bendrą būklę
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su SLC37A4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC37A4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Abnormal protein N-linked glycosylation
- Abnormal protein O-linked glycosylation
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Fatty infiltration of liver
- High liver enzymes
Rodyti dar 20 savybių
- High urine albumin levels
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- Reduced hepatic glucose-6-phosphate translocase activity
- Small amount of blood in urine
- Type 1 diabetes
- Type II transferrin isoform profile
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated lipids in blood
- Elevated serum cholesterol
- High blood uric acid level
- Increased hepatic glycogen content
- Increased plasma triglycerides
- Deficient in vitamin D
- High urine protein levels
- Hypoglycemic seizures
- Blood in urine
- High levels of ketone bodies
- Increased level of ketone bodies in blood
- Metabolic acidosis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding with minor or no trauma
- Cyclically decreased total neutrophil count
- Hypofibrinogenemia
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Microcytic anemia
- Prolonged partial thromboplastin time
Rodyti dar 16 savybių
- Prolonged prothrombin time
- Reduced antithrombin III activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor XI activity
- Reduced factor XII activity
- Reduced factor XIII activity
- Reduced coagulation factor V activity
- Abnormal myeloid leukocyte morphology
- Persistently decreased total neutrophil count
- Reduced factor IX activity
- Abnormality of von Willebrand factor
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding tendency
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Prolonged bleeding following procedure
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Pigeon chest
- Scoliosis
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC37A4 genas: solute carrier family 37 member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc37a4
Dante Labs. SLC37A4 genas: solute carrier family 37 member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc37a4
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites