Genas
GYS2
glycogen synthase 2
- HGNC 4707(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000111713(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2998(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12p12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 21 536 107–21 604 847 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 68,7 kb
- Baltymas
- 703 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261195.3NM_021957.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GYS2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Glikogeno kaupimosi liga
- Glikogenozės 0 tipas (kepenų glikogено sintazės trūkumas)Autosominis recesyvinis
Sukelia GYS2 variantai, dėl kurių vaikystėje po nakties badavimo mažėja gliukozės kiekis kraujyje ir atsiranda ketonų.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia dažnai valgyti baltymingo maisto ir prieš miegą vartoti krakmolo, kad būtų išvengta mažo gliukozės kiekio kraujyje.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas GYS2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,2 kb iš 68,7 kb geno; 2 112 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GYS2
43
GYS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,7 kb GYS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GYS2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GYS2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GYS2 genas: glycogen synthase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gys2
Dante Labs. GYS2 genas: glycogen synthase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gys2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites