Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.13
Koordinatės
Chromosoma X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 91,8 kb
Baltymas
1 235 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
PHK, PYK
MANE Select transkriptas
ENST00000379942.5NM_000292.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Glikogenozės IX tipas

      Sukelia PHKA2, PHKB, PHKG2 arba PHKA1 variantai, kurie gali sukelti padidėjusias kepenis, mažą gliukozės kiekį kraujyje badaujant arba, PHKA1 formos atveju, su fizine veikla susijusius raumenų simptomus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo, taikyti mitybos korekciją ir stebėti kepenis, ypač PHKG2 formos atveju.

Kaip išdėstytas PHKA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PHKA2. PHKA2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 18 438 206 iki 19 438 205.Chromosoma XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, tiesioginė grandinėCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, atvirkštinė grandinėRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, tiesioginė grandinėPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, atvirkštinė grandinėPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, atvirkštinė grandinėADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, tiesioginė grandinėPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, atvirkštinė grandinėMAP3K15PHKA2 diagrama: 33 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 33: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 33: 18 892 298–18 893 655, 1 358 baziųEksonas 32: 18 894 204–18 894 404, 201 bazėEksonas 31: 18 895 138–18 895 191, 54 baziųEksonas 30: 18 897 163–18 897 333, 171 bazėEksonas 29: 18 899 173–18 899 226, 54 baziųEksonas 28: 18 900 670–18 900 699, 30 baziųEksonas 27: 18 901 485–18 901 603, 119 baziųEksonas 26: 18 905 758–18 905 859, 102 baziųEksonas 25: 18 906 495–18 906 624, 130 baziųEksonas 24: 18 906 736–18 906 814, 79 baziųEksonas 23: 18 907 018–18 907 097, 80 baziųEksonas 22: 18 907 900–18 908 056, 157 baziųEksonas 21: 18 908 801–18 908 934, 134 baziųEksonas 20: 18 910 872–18 910 960, 89 baziųEksonas 19: 18 918 681–18 918 854, 174 baziųEksonas 18: 18 920 032–18 920 201, 170 baziųEksonas 17: 18 924 056–18 924 134, 79 baziųEksonas 16: 18 924 381–18 924 525, 145 baziųEksonas 15: 18 925 668–18 925 777, 110 baziųEksonas 14: 18 926 453–18 926 587, 135 baziųEksonas 13: 18 929 228–18 929 306, 79 baziųEksonas 12: 18 931 641–18 931 748, 108 baziųEksonas 11: 18 936 055–18 936 150, 96 baziųEksonas 10: 18 938 627–18 938 749, 123 baziųEksonas 9: 18 939 995–18 940 048, 54 baziųEksonas 8: 18 941 529–18 941 675, 147 baziųEksonas 7: 18 943 710–18 943 808, 99 baziųEksonas 6: 18 945 078–18 945 158, 81 bazėEksonas 5: 18 948 744–18 948 826, 83 baziųEksonas 4: 18 951 104–18 951 272, 169 baziųEksonas 3: 18 952 494–18 952 541, 48 baziųEksonas 2: 18 954 254–18 954 412, 159 baziųEksonas 1: 18 983 855–18 984 114, 260 bazių333025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 91,8 kb geno; 3 708 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHKA2

96

PHKA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 91,8 kb PHKA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PHKA2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PHKA2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHKA2 genas: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. PHKA2 genas: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phka2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test