Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PYGL

glycogen phosphorylase L

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q22.1
Koordinatės
Chromosoma 14: 50 905 217–50 944 483 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 39,3 kb
Baltymas
847 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GSD6
MANE Select transkriptas
ENST00000216392.8NM_002863.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Glikogenozės VI tipasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PYGL variantai, paprastai vaikystėje sukeliantys padidėjusias kepenis ir nedidelį gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimą badaujant.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo ir taikyti mitybos korekciją.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PYGL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra PYGL. PYGL ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 50 424 850 iki 51 424 849.Chromosoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50 417 845–50 561 126, atvirkštinė grandinėMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, tiesioginė grandinėATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, atvirkštinė grandinėSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, atvirkštinė grandinėNINABHD12B: 50 872 046–50 904 970, tiesioginė grandinėABHD12BPYGL: 50 905 217–50 944 483, atvirkštinė grandinėPYGLTRIM9: 50 975 254–51 096 084, atvirkštinė grandinėTRIM9TMX1: 51 240 152–51 259 059, tiesioginė grandinėTMX1FRMD6: 51 396 647–51 730 727, tiesioginė grandinėFRMD6PYGL diagrama: 20 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 20: 50 905 217–50 905 556, 340 baziųEksonas 19: 50 908 271–50 908 337, 67 baziųEksonas 18: 50 908 821–50 908 955, 135 baziųEksonas 17: 50 909 895–50 910 102, 208 baziųEksonas 16: 50 911 730–50 911 871, 142 baziųEksonas 15: 50 911 978–50 912 036, 59 baziųEksonas 14: 50 912 156–50 912 303, 148 baziųEksonas 13: 50 913 029–50 913 130, 102 baziųEksonas 12: 50 914 701–50 914 815, 115 baziųEksonas 11: 50 915 336–50 915 499, 164 baziųEksonas 10: 50 915 825–50 915 971, 147 baziųEksonas 9: 50 916 642–50 916 734, 93 baziųEksonas 8: 50 916 962–50 917 105, 144 baziųEksonas 7: 50 920 541–50 920 623, 83 baziųEksonas 6: 50 920 956–50 921 067, 112 baziųEksonas 5: 50 923 969–50 924 100, 132 baziųEksonas 4: 50 931 673–50 931 776, 104 baziųEksonas 3: 50 935 107–50 935 185, 79 baziųEksonas 2: 50 937 736–50 937 837, 102 baziųEksonas 1: 50 944 161–50 944 483, 323 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 39,3 kb geno; 2 544 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PYGL

60

PYGL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,3 kb PYGL geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PYGL genas: glycogen phosphorylase L. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. PYGL genas: glycogen phosphorylase L [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pygl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test