Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PGAM2

phosphoglycerate mutase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p13
Koordinatės
Chromosoma 7: 44 062 727–44 065 567 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
253 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PGAM-M
MANE Select transkriptas
ENST00000297283.4NM_000290.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Fosfoglicerato mutazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PGAM2 variantai, dėl kurių sunku atlikti fizinį krūvį, atsiranda raumenų spazmų ir epizodų, kai skyla raumenys.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti raumenų skilimą sukeliančių veiksnių ir skatina greitai pradėti gydymą, kad būtų apsaugoti inkstai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PGAM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PGAM2. PGAM2 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 43 564 147 iki 44 564 146.Chromosoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbHECW1: 43 112 629–43 566 001, tiesioginė grandinėHECW1COA1: 43 552 389–43 729 857, atvirkštinė grandinėCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, tiesioginė grandinėSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, tiesioginė grandinėBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, atvirkštinė grandinėMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, atvirkštinė grandinėURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, atvirkštinė grandinėURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, tiesioginė grandinėUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, tiesioginė grandinėSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, tiesioginė grandinėDBNLPGAM2: 44 062 727–44 065 567, atvirkštinė grandinėPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, atvirkštinė grandinėPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, tiesioginė grandinėAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, atvirkštinė grandinėPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, atvirkštinė grandinėMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, atvirkštinė grandinėGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, tiesioginė grandinėYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, atvirkštinė grandinėCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, atvirkštinė grandinėNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, atvirkštinė grandinėNPC1L1PGAM2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 44 062 727–44 062 930, 204 baziųEksonas 2: 44 064 832–44 065 012, 181 bazėEksonas 1: 44 065 116–44 065 567, 452 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 2,8 kb geno; 762 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PGAM2

11

PGAM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,8 kb PGAM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PGAM2 genas: phosphoglycerate mutase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pgam2

Vancouver

Dante Labs. PGAM2 genas: phosphoglycerate mutase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pgam2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test