Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 25 kb
Baltymas
417 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumasX chromosomos recesyvinis

      Sukelia PGK1 variantai, dėl kurių gali atsirasti su fizine veikla susijusių raumenų spazmų ir raumenų skilimo, hemolizinė anemija ar neurologinių sutrikimų.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti intensyvaus fizinio krūvio, galinčio sukelti simptomus, ir padeda stebėti būklę.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PGK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PGK1. PGK1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 77 616 772 iki 78 616 771.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, atvirkštinė grandinėATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, atvirkštinė grandinėMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, tiesioginė grandinėCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, tiesioginė grandinėATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, atvirkštinė grandinėPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, tiesioginė grandinėPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, atvirkštinė grandinėTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, atvirkštinė grandinėCYSLTR1PGK1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 78 104 248–78 104 405, 158 baziųEksonas 2: 78 109 867–78 109 917, 51 bazėEksonas 3: 78 113 744–78 113 899, 156 baziųEksonas 4: 78 114 016–78 114 160, 145 baziųEksonas 5: 78 117 312–78 117 415, 104 baziųEksonas 6: 78 118 051–78 118 170, 120 baziųEksonas 7: 78 122 835–78 122 949, 115 baziųEksonas 8: 78 123 195–78 123 374, 180 baziųEksonas 9: 78 124 874–78 125 051, 178 baziųEksonas 10: 78 125 327–78 125 425, 99 baziųEksonas 11: 78 125 790–78 129 295, 3 506 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 25 kb geno; 1 254 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PGK1

3

PGK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25 kb PGK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PGK1 genas: phosphoglycerate kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1 genas: phosphoglycerate kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pgk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test