Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q26.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 30,4 kb
Baltymas
524 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GLUT-2
Ankstesni simboliai
GLUT2
MANE Select transkriptas
ENST00000314251.8NM_000340.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Fanconi-Bickelio sindromasAutosominis recesyvinis

      Sukelia SLC2A2 (GLUT2) variantai, dėl kurių kaupiasi glikogenas kepenyse, sutrinka inkstų kanalėlių funkcija, badaujant mažėja gliukozės kiekis kraujyje ir sulėtėja augimas.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia dažnai valgyti, vartoti lėtai įsisavinamo krakmolo ir papildyti per inkstus prarandamus mineralus.

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC2A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra SLC2A2. SLC2A2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 170 511 534 iki 171 511 533.Chromosoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170 418 868–170 860 380, tiesioginė grandinėSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, atvirkštinė grandinėSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, atvirkštinė grandinėRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, atvirkštinė grandinėEIF5A2SLC2A2: 170 996 347–171 026 720, atvirkštinė grandinėSLC2A2TNIK: 171 058 414–171 460 473, atvirkštinė grandinėTNIKSLC2A2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 170 996 347–170 998 103, 1 757 baziųEksonas 10: 170 998 193–170 998 396, 204 baziųEksonas 9: 170 999 065–170 999 166, 102 baziųEksonas 8: 171 002 576–171 002 680, 105 baziųEksonas 7: 171 005 285–171 005 472, 188 baziųEksonas 6: 171 005 943–171 006 105, 163 baziųEksonas 5: 171 007 148–171 007 263, 116 baziųEksonas 4: 171 009 958–171 010 082, 125 baziųEksonas 3: 171 014 469–171 014 731, 263 baziųEksonas 2: 171 018 531–171 018 623, 93 baziųEksonas 1: 171 026 656–171 026 720, 65 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 30,4 kb geno; 1 575 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC2A2

44

SLC2A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,4 kb SLC2A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC2A2 genas: solute carrier family 2 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. SLC2A2 genas: solute carrier family 2 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test