Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q12.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 240,2 kb
Baltymas
1 093 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000323584.10NM_000293.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Glikogenozės IX tipas

      Sukelia PHKA2, PHKB, PHKG2 arba PHKA1 variantai, kurie gali sukelti padidėjusias kepenis, mažą gliukozės kiekį kraujyje badaujant arba, PHKA1 formos atveju, su fizine veikla susijusius raumenų simptomus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo, taikyti mitybos korekciją ir stebėti kepenis, ypač PHKG2 formos atveju.

Kaip išdėstytas PHKB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PHKB. PHKB ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 47 081 427 iki 48 081 426.Chromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, atvirkštinė grandinėNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, atvirkštinė grandinėITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, tiesioginė grandinėPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, atvirkštinė grandinėABCC12PHKB diagrama: vienas eksonas, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 47 461 331–47 461 426, 96 baziųEksonas 2: 47 497 399–47 497 488, 90 baziųEksonas 3: 47 499 756–47 499 894, 139 baziųEksonas 4: 47 502 991–47 503 090, 100 baziųEksonas 5: 47 511 665–47 511 772, 108 baziųEksonas 6: 47 515 521–47 515 601, 81 bazėEksonas 7: 47 547 433–47 547 548, 116 baziųEksonas 8: 47 580 295–47 580 358, 64 baziųEksonas 9: 47 587 668–47 587 763, 96 baziųEksonas 10: 47 588 905–47 589 102, 198 baziųEksonas 11: 47 593 500–47 593 557, 58 baziųEksonas 12: 47 594 137–47 594 214, 78 baziųEksonas 13: 47 596 373–47 596 531, 159 baziųEksonas 14: 47 610 826–47 610 920, 95 baziųEksonas 15: 47 641 035–47 641 090, 56 baziųEksonas 16: 47 641 599–47 641 692, 94 baziųEksonas 17: 47 648 533–47 648 616, 84 baziųEksonas 18: 47 649 100–47 649 204, 105 baziųEksonas 19: 47 650 544–47 650 626, 83 baziųEksonas 20: 47 650 831–47 650 921, 91 bazėEksonas 21: 47 660 506–47 660 567, 62 baziųEksonas 22: 47 660 657–47 660 819, 163 baziųEksonas 23: 47 661 719–47 661 800, 82 baziųEksonas 24: 47 663 677–47 663 734, 58 baziųEksonas 25: 47 664 885–47 664 975, 91 bazėEksonas 26: 47 669 215–47 669 417, 203 baziųEksonas 27: 47 689 041–47 689 175, 135 baziųEksonas 28: 47 693 378–47 693 507, 130 baziųEksonas 29: 47 696 381–47 696 488, 108 baziųEksonas 30: 47 698 448–47 698 588, 141 bazėEksonas 31: 47 699 229–47 701 523, 2 295 bazių120315′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 240,2 kb geno; 3 282 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHKB

120

PHKB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 240,2 kb PHKB geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHKB genas: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. PHKB genas: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phkb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test