Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ENO3

enolase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 4 951 119–4 957 129 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 6 kb
Baltymas
434 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000519602.6NM_053013.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Raumenų beta-enolazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia ENO3 variantai, dėl kurių sunku atlikti fizinį krūvį, atsiranda raumenų skausmas ir epizodų, kai skyla raumenys.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti raumenų skilimą sukeliančių veiksnių.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ENO3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ENO3. ENO3 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 4 454 124 iki 5 454 123.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, tiesioginė grandinėSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, tiesioginė grandinėSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, atvirkštinė grandinėMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, atvirkštinė grandinėGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, tiesioginė grandinėSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, atvirkštinė grandinėALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, atvirkštinė grandinėPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, tiesioginė grandinėARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, tiesioginė grandinėMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, atvirkštinė grandinėCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, tiesioginė grandinėTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, tiesioginė grandinėVMO1: 4 785 281–4 790 406, atvirkštinė grandinėGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, tiesioginė grandinėGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, tiesioginė grandinėPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, atvirkštinė grandinėC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, tiesioginė grandinėPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, tiesioginė grandinėMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, atvirkštinė grandinėC17orf107: 4 899 418–4 902 934, tiesioginė grandinėGP1BA: 4 932 261–4 935 023, tiesioginė grandinėSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, atvirkštinė grandinėRNF167: 4 939 997–4 945 223, tiesioginė grandinėRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, atvirkštinė grandinėPFN1ENO3: 4 951 119–4 957 129, tiesioginė grandinėENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, atvirkštinė grandinėSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, atvirkštinė grandinėINCA1: 4 988 130–4 999 117, atvirkštinė grandinėKIF1C: 4 997 629–5 028 401, tiesioginė grandinėKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, atvirkštinė grandinėSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, tiesioginė grandinėZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, atvirkštinė grandinėZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, tiesioginė grandinėUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, atvirkštinė grandinėZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, atvirkštinė grandinėSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, tiesioginė grandinėRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, atvirkštinė grandinėNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, tiesioginė grandinėRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, atvirkštinė grandinėC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, atvirkštinė grandinėDHX33ENO3 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 4 951 119–4 951 182, 64 baziųEksonas 2: 4 951 828–4 951 914, 87 baziųEksonas 3: 4 952 795–4 952 890, 96 baziųEksonas 4: 4 953 051–4 953 109, 59 baziųEksonas 5: 4 953 272–4 953 341, 70 baziųEksonas 6: 4 953 712–4 953 845, 134 baziųEksonas 7: 4 955 075–4 955 297, 223 baziųEksonas 8: 4 955 407–4 955 604, 198 baziųEksonas 9: 4 955 942–4 956 143, 202 baziųEksonas 10: 4 956 573–4 956 681, 109 baziųEksonas 11: 4 956 831–4 956 889, 59 baziųEksonas 12: 4 956 978–4 957 129, 152 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 6 kb geno; 1 305 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ENO3

3

ENO3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb ENO3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Savybės, susijusios su ENO3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ENO3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ENO3 genas: enolase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eno3

Vancouver

Dante Labs. ENO3 genas: enolase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eno3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test