Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 13,6 kb
Baltymas
357 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GSD1a
Ankstesni simboliai
G6PT, G6PC
MANE Select transkriptas
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Glikogeno kaupimosi liga dėl gliukozė-6-fosfatazės trūkumo, Ia tipasAutosominis recesyvinis

      Glikogenozė dėl gliukozė-6-fosfatazės (G6P) trūkumo, a tipas, arba glikogeno kaupimosi liga (GSD) 1a tipas, yra glikogenozės rūšis, atsirandanti dėl G6P trūkumo.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dažni valgymai ir nevirtas kukurūzų krakmolas; naktinis maitinimas per skrandžio zondą lašinant; empagliflozinas 1b tipo neutropenijai gydyti; alopurinolis hiperurikemijai; lipidus mažinantis gydymas; kepenų adenomų stebėjimas; inkstų funkcijos kontrolė; kepenų transplantacija esant atspariems gydymui atvejams arba HCC

    • Glikogenozės I tipasAutosominis recesyvinis

      Sukelia VGG G6PC1 (Ia tipas) arba SLC37A4 (Ib tipas) variantai, dėl kurių tarp valgymų mažėja gliukozės kiekis kraujyje, padidėja kepenys, o Ib tipo atveju mažėja neutrofilų skaičius ir atsiranda infekcijų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia dažnai valgyti maisto, turinčio lėtai įsisavinamo krakmolo, o Ib tipo atveju – gydyti neutropeniją, kuri padeda išvengti pavojingo gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimo.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas G6PC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra G6PC1. G6PC1 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 42 407 619 iki 43 407 618.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, tiesioginė grandinėHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėCOASY: 42 561 467–42 566 277, tiesioginė grandinėMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, atvirkštinė grandinėPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėWNK4: 42 780 593–42 797 066, tiesioginė grandinėCOA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, tiesioginė grandinėAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, tiesioginė grandinėG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, atvirkštinė grandinėAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, atvirkštinė grandinėPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, atvirkštinė grandinėPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, tiesioginė grandinėRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, tiesioginė grandinėVAT1: 42 999 182–43 025 123, atvirkštinė grandinėIFI35: 43 006 740–43 014 638, tiesioginė grandinėRND2: 43 025 210–43 047 509, tiesioginė grandinėBRCA1: 43 044 292–43 170 245, atvirkštinė grandinėBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, tiesioginė grandinėNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, tiesioginė grandinėTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, atvirkštinė grandinėCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, tiesioginė grandinėARL4DG6PC1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 44 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 42 900 799–42 901 106, 308 baziųEksonas 2: 42 903 931–42 904 040, 110 baziųEksonas 3: 42 907 523–42 907 628, 106 baziųEksonas 4: 42 909 303–42 909 418, 116 baziųEksonas 5: 42 910 915–42 914 438, 3 524 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 13,6 kb geno; 1 074 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito G6PC1

136

G6PC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,6 kb G6PC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). G6PC1 genas: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1 genas: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/g6pc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test