Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 99 850 361–99 924 020 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 73,7 kb
Baltymas
1 532 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GDE
MANE Select transkriptas
ENST00000361915.8NM_000642.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glikogeno kaupimosi liga

    • Glikogenozės III tipasAutosominis recesyvinis

      Sukelia AGL variantai, dėl kurių mažėja gliukozės kiekis kraujyje, padidėja kepenys, o daugeliui žmonių silpsta raumenys ir širdies raumuo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 9 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis baltymų gausios dietos, reguliariai valgyti ir stebėti kepenų, širdies bei raumenų būklę.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AGL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra AGL. AGL ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 99 387 191 iki 100 387 190.Chromosoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, tiesioginė grandinėPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, atvirkštinė grandinėFRRS1AGL: 99 850 361–99 924 020, tiesioginė grandinėAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, tiesioginė grandinėSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, tiesioginė grandinėSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, tiesioginė grandinėSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, atvirkštinė grandinėSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, tiesioginė grandinėTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, atvirkštinė grandinėLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, atvirkštinė grandinėDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, tiesioginė grandinėRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, tiesioginė grandinėCDC14AAGL diagrama: 34 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 99 850 361–99 850 415, 55 baziųEksonas 2: 99 850 975–99 851 124, 150 baziųEksonas 3: 99 861 503–99 861 713, 211 baziųEksonas 4: 99 862 257–99 862 423, 167 baziųEksonas 5: 99 864 386–99 864 589, 204 baziųEksonas 6: 99 870 400–99 870 581, 182 baziųEksonas 7: 99 870 758–99 870 869, 112 baziųEksonas 8: 99 874 687–99 874 810, 124 baziųEksonas 9: 99 875 154–99 875 256, 103 baziųEksonas 10: 99 875 358–99 875 455, 98 baziųEksonas 11: 99 876 458–99 876 597, 140 baziųEksonas 12: 99 877 641–99 877 828, 188 baziųEksonas 13: 99 879 923–99 880 046, 124 baziųEksonas 14: 99 880 632–99 880 795, 164 baziųEksonas 15: 99 881 076–99 881 177, 102 baziųEksonas 16: 99 881 292–99 881 447, 156 baziųEksonas 17: 99 881 541–99 881 691, 151 bazėEksonas 18: 99 884 120–99 884 244, 125 baziųEksonas 19: 99 884 339–99 884 451, 113 baziųEksonas 20: 99 884 569–99 884 703, 135 baziųEksonas 21: 99 887 978–99 888 108, 131 bazėEksonas 22: 99 891 220–99 891 356, 137 baziųEksonas 23: 99 891 606–99 891 739, 134 baziųEksonas 24: 99 892 432–99 892 607, 176 baziųEksonas 25: 99 896 286–99 896 388, 103 baziųEksonas 26: 99 900 636–99 900 861, 226 baziųEksonas 27: 99 902 683–99 902 794, 112 baziųEksonas 28: 99 910 712–99 910 847, 136 baziųEksonas 29: 99 912 405–99 912 517, 113 baziųEksonas 30: 99 913 527–99 913 738, 212 baziųEksonas 31: 99 915 389–99 915 486, 98 baziųEksonas 32: 99 916 410–99 916 497, 88 baziųEksonas 33: 99 916 598–99 916 731, 134 baziųEksonas 34: 99 921 534–99 924 020, 2 487 bazių151015202530345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,1 kb iš 73,7 kb geno; 4 599 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AGL

579

AGL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 73,7 kb AGL geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AGL genas: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. AGL genas: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/agl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test