Gene
HNRNPH2
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2
- HGNC 5042(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000126945(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3188(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq22.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 101.408.222–101.414.133 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,9 kb
- Proteina
- 449 amminoacidi
- Noto anche come
- hnRNPH', FTP3, HNRPH'
- Simboli precedenti
- HNRPH2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000316594.6NM_019597.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X
Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di HNRNPH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 5,9 kb del gene; 1350 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HNRNPH2
10
posizioni in HNRNPH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
9 di esse (90%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (9 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 5,9 kb di HNRNPH2, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a HNRNPH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HNRNPH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hnrnph2
Dante Labs. Gene HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hnrnph2
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