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Gene

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q35
Coordinate
Cromosoma 2: 219.550.728–219.571.539 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 20,8 kb
Proteina
1896 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0657
Trascritto MANE Select
ENST00000404537.6NM_015311.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora OBSL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di OBSL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova OBSL1. OBSL1 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 219.061.134 a 220.061.133.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, filamento inverso: 219.075.329–219.170.827, filamento inversoSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, filamento inversoSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, filamento inversoCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, filamento direttoRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, filamento direttoABCB6: 219.209.765–219.219.012, filamento inverso: 219.209.772–219.222.738, filamento inversoATG9A: 219.219.380–219.230.383, filamento inversoANKZF1: 219.229.769–219.236.679, filamento direttoGLB1L: 219.236.598–219.245.478, filamento inversoSTK16: 219.245.212–219.250.339, filamento direttoTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, filamento inversoTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, filamento direttoTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, filamento direttoDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, filamento inversoPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, filamento inversoRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, filamento inversoDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, filamento direttoDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, filamento direttoSPEG: 219.491.867–219.498.244, filamento direttoSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, filamento direttoGMPPA: 219.498.618–219.513.898, filamento direttoGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, filamento direttoCHPF: 219.538.949–219.543.818, filamento inversoCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, filamento direttoTMEM198OBSL1: 219.550.728–219.571.539, filamento inversoOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, filamento direttoINHASTK11IP: 219.595.805–219.616.452, filamento direttoSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, filamento direttoSLC4A3Diagramma di OBSL1: 21 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 219.550.728–219.550.842, 115 basiEsone 20: 219.551.529–219.551.798, 270 basiEsone 19: 219.552.112–219.552.216, 105 basiEsone 18: 219.552.536–219.552.697, 162 basiEsone 17: 219.552.868–219.553.024, 157 basiEsone 16: 219.553.574–219.553.686, 113 basiEsone 15: 219.554.474–219.554.740, 267 basiEsone 14: 219.556.020–219.556.292, 273 basiEsone 13: 219.556.454–219.556.723, 270 basiEsone 12: 219.557.343–219.557.618, 276 basiEsone 11: 219.557.823–219.558.110, 288 basiEsone 10: 219.558.184–219.558.459, 276 basiEsone 9: 219.559.225–219.559.497, 273 basiEsone 8: 219.562.402–219.562.674, 273 basiEsone 7: 219.563.355–219.563.627, 273 basiEsone 6: 219.565.242–219.565.514, 273 basiEsone 5: 219.566.830–219.567.126, 297 basiEsone 4: 219.567.273–219.567.575, 303 basiEsone 3: 219.567.718–219.567.969, 252 basiEsone 2: 219.568.055–219.568.324, 270 basiEsone 1: 219.570.221–219.571.539, 1319 basi21201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 20,8 kb del gene; 5691 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge OBSL1

52

posizioni in OBSL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 20,8 kb di OBSL1, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Tratti collegati a OBSL1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OBSL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. Gene OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/obsl1

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