Gene
CCDC8
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
- HGNC 25367(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169515(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83987(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.32
- Coordinate
- Cromosoma 19: 46.410.329–46.413.564 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 3,2 kb
- Proteina
- 538 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307522.5NM_032040.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga CCDC8 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora CCDC8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CCDC8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 3,2 kb del gene; 1617 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CCDC8
13
posizioni in CCDC8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,2 kb di CCDC8, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CCDC8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CCDC8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Curvature of little finger
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ccdc8
Dante Labs. Gene CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ccdc8
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane